SÍNDROME DE DONOHUE

 El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad genética (autosómica recesiva) asociada a la mutación del gen receptor de la insulina. Se caracteriza por una resistencia extrema a esta hormona, lo que lleva a periodos de hiper e hipoglucemia con una hiperinsulinemia importante. La prevalencia es menor de un caso por millón.

Manifestaciones 

Se le denominó en un principio leprechaunismo ya que este síndrome está asociado con una dismorfia de la cara (ojo, boca y orejas grandes, y nariz hipoplásica). El resto de las manifestaciones clínicas son: virilización de las niñas, genitales grandes, mamilas grandes y protuberantes, retraso en el crecimiento pre y postnatal, manos y pies grandes, abdomen distendido, lipoatrofia (reducción de la grasa subcutánea), hipertricosis, acantosis nigricans (manchas negras en la piel), anomalías en las gónadas e hiperplasia de los islotes del páncreas.

Tratamiento 

Sin tratamiento el pronóstico es malo, no llegando la supervivencia al año. Aún con el tratamiento (altas dosis continuadas de factor de crecimiento de insulina-1), el pronóstico es incierto. Aunque la esperanza de vida puede que aumente bastante, existen efectos secundarios que afectan a los ovarios, a los ojos, etc.

Bibliografía:

·         Martínez-Frías M.L., Bermejo E., Rodríguez-Pinilla E., Martínez-Fernández M.L.: Síndrome de Donohue (Leprechaunismo). Madrid. ECEMC. Publicado en Jul 2010 (consultado el 17/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeDonohue.pdf

MELANOMA FAMILIAR

O síndrome FAMMM es una genodermatosis hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples nevos melanocíticos (a menudo >50) y antecedentes familiares de melanoma así como, en un subgrupo de pacientes, con un mayor riesgo para desarrollar cáncer de páncreas y otros tumores malignos.

La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida. Se hace difícil realizar una estimación precisa debido al fenotipo variable de la enfermedad, tanto entre las distintas familias como dentro de una misma familia, así como a los escasos datos disponibles.

Etiología:

El síndrome FAMMM se ha asociado a mutaciones en el locus 16p de CDKN2A (9p21), un gen supresor tumoral implicado en la inhibición del ciclo celular. Sin embargo, aproximadamente un 60% de los individuos afectos no presenta mutaciones en el gen CDKN2A.

Diagnóstico:

Los criterios diagnósticos de un síndrome FAMMM son los siguientes: un número total de nevos melanocíticos elevado en el tegumento (por lo general > 50), nevos con determinados patrones histológicos (patrón lentiginoso, atipia nuclear) y melanomas en 1 ó más familiares de primer o segundo grado.

Tratamiento:

El cribado del melanoma en la descendencia de los pacientes afectados por este síndrome debe iniciarse a los 10 años de edad e incluir un examen cutáneo completo mediante dermatoscopia. Las exploraciones clínicas de seguimiento o autoexploraciones deberán realizarse cada 6 meses con el fin de monitorizar cualquier cambio en los nevos.

El melanoma, el cáncer de páncreas y el resto de cánceres se abordarán siguiendo las pautas de tratamiento estándar correspondientes a cada uno de ellos.

Pronóstico:

En aquellos pacientes que desarrollan cáncer de páncreas, el pronóstico es malo. El diagnóstico y tratamiento precoz del melanoma suele implicar un mejor pronóstico.

Bibliografía:

OrphaNet[Internet]. Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples [consultado el 10 dic 2020] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=404560

ACROGERIA

Se trata de un síndrome poco frecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por atrofia de la piel y del tejido subcutáneo, afectando predominantemente a las porciones distales de las extremidades y resultando en una apariencia prematuramente envejecida de manos y pies.

Causas

Se cree que la acrogeria se debe a fallos en el funcionamiento de los genes LMNA, ZMPSTE24 o COL3A1.

Signos y síntomas

Suele manifestarse mediante fragilidad de la piel en manos, pies y cara, baja estatura, vasos sanguíneos visibles, hiperlaxitud articular, mejillas hundidas, nariz picuda, ojos prominentes… Además de otras manifestaciones no visibles, como anomalías óseas.

Diagnóstico

La acrogeria se diagnostica mediante un examen clínico, aunque también puede ayudar un estudio del genoma.

Tratamiento

El tratamiento estaría orientado al manejo de los síntomas, tales como cuidados de la piel, consultas con traumatólogos…

Bibliografía:

Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Acrogeria [consultado el 17 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2500

National Institutes of Health [Internet]. Gaithersburg: NIH. Acrogeria, Gottron type [Revisado el 19 Jun 2020; Consultado el 17 Dic 2020]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6543/acrogeria-gottron-type

ESPONDILITIS ANQUILOSANTE

La espondilitis anquilosante es un tipo de artritis que afecta mayoritariamente a los huesos y articulaciones de la base de la columna y la pelvis. Estas articulaciones se inflaman e hinchan y con el tiempo se pueden fusionar las vértebras. También afecta a los pulmones. 

Causa

No tiene una causa específica, pero se sabe que las personas que tienen un gen llamado HLA-B27 tienen un alto riesgo de sufrir la enfermedad.

Síntomas

La edad comienza generalmente entre los 20 y los 40 años, con un dolor en la parte baja de la espalda intermitente. Los síntomas son:

• Dolor y rigidez en la espalda, sobre todo cuando se está menos activo (noche)

• Dolor que mejora con el ejercicio o la actividad

• Dolor en la pelvis

• También se pueden ver afectados: hombros, tobillos, rodillas, costillas u ojos

En raras ocasiones aparecen otros problemas como:

• Psoriasis

• Colitis

• Ritmo cardíaco normal

• Cicatrización y engrosamiento de pulmones y de la válvula aórtica

Tratamiento

El tratamiento se basa en el consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) así como de medicamentos más fuertes para combatir el dolor, como la terapia con corticoides. 

Se recomienda hacer ejercicio para mejorar la postura y la respiración.

En casos más graves de la enfermedad se puede llegar a reemplazar la cadera mediante cirugía debido a su rigidez y al dolor.

Bibliografía:

• Mayo Clinic. Espondilitis Anquilosante. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ankylosing-spondylitis/symptoms-causes/syc-20354808

• Medlineplus. Espondilitis Anquilosante. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000420.htm#:~:text=La%20espondilitis%20anquilosante%20

CORAZÓN EN CRISS-CROSS

 ¿Qué es el corazón en criss-cross?

El síndrome de Corazón en Criss-Cross, es una deformidad cardíaca en la cual existe un cruce de los flujos de entrada de los dos ventrículos, a raíz de una torsión del corazón sobre su eje principal. Esta anomalía es poco común, se estima que aparece en 8 personas de 1.000.000 y en la mayoría de casos se presenta en recién nacidos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas se manifiestan por lo general en dificultades respiratorias, causando: 

-aleteo nasal

-retracción del hueco supraesternal

-tiraje subcostal e intercostal

-diaforesis y cianosis

Esta enfermedad también puede identificarse en el resto del cuerpo y se evidencia con síntomas como: palidez, dificultad para la alimentación, y ruido cardiaco acentuado.

CAUSAS

Hasta el momento, no se ha logrado establecer cual es la razón que causa este padecimiento, pero se han realizado estudios en ratones y se han evidenciado mutaciones en el gen Gyal con la patogenia del CCH.

TRATAMIENTO

El tratamiento es quirúrgico y consiste en la reparación de las malformaciones principales y limitantes, tratando de mitigar por completo la deformidad. Si la operación sale exitosa, puede haber un óptimo desarrollo físico, psicomotor y cardiovascular normal.

Referencias utilizadas:

https://saludycardiologia.com/el-extrano-sindrome-del-corazon-en-criss-cross/

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE

La enfermedad poliquística renal ( o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión a la insuficiencia renal. Casi todas las formas de enfermedad están causadas por una mutación genética familiar. Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.

Etiología:

La herencia de la enfermedad renal poliquística puede ser:

• Autosómica dominante.
• Recesiva.
• Esporádica (raro).

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante se produce en 1 de cada 1.000 personas, aproximadamente.

Fisiopatología:

Es probable que la policistina 1 regule la adhesión y la diferenciación de las células epiteliales tubulares; la policistina 2 podría funcionar como un canal iónico, y sus mutaciones producirían la secreción de líquidos dentro de los quistes.

Signos y síntomas:

Usualmente, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante no produce síntomas en un principio; la mitad de los pacientes se mantienen asintomáticos, nunca desarrollan insuficiencia renal y jamás reciben un diagnóstico. La mayoría de los casos que desarrollan síntomas lo hace a fines de la tercera década de vida.

Los síntomas son dolor leve en los flancos, el abdomen y la zona lumbar debido al aumento de tamaño de los quistes y síntomas de infección. El dolor agudo, cuando se presenta, se debe a la hemorragia dentro de los quistes o al pasaje de cálculos. La fiebre es común en la pielonefritis aguda, y la ruptura de los quistes hacia el espacio retroperitoneal puede causar fiebre que puede durar semanas. Los quistes hepáticos pueden causar dolor en el cuadrante superior derecho si aumentan de tamaño o se infectan.

Las manifestaciones extrarrenales son comunes e incluyen aneurismas cerebrales y de las arterias coronarias, enfermedad de la válvula cardíaca y quistes en el hígado, el páncreas y los intestinos.

Diagnóstico:

• Ecografía.
• A veces TC, RM o pruebas genéticas.

El diagnóstico de enfermedad renal poliquística se sospecha en pacientes con los siguientes elementos:

• Antecedentes familiares.
• Signos o síntomas típicos.
• Quistes que se detectan incidentalmente en estudios por la imagen.

Pronóstico:

A los 75 años, del 50 al 75% de los pacientes afectados por poliquistosis autosómica dominante requiere terapia de reemplazo renal (diálisis o trasplante).

Tratamiento:

• Control de las complicaciones.
• Medidas sintomáticas.

Bibliografía:

MSD Manuals[Internet]. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) [consultado el 09 dic 2020] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-urogenitales/enfermedad-quística-renal/enfermedad-renal-poliquística-autosómica-dominante-erpad

TRITANOPIA

Causa

La tritanopía es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 14000. Consiste en la ceguera frente al azul. Esta provocada por la ausencia de conos sensibles a la fotorrecepción azul, llamados tritaconos. Por este hecho se conoce a la tritanopía como dicromacia azul.

Esta enfermedad es heredable por un patrón autosómico dominante y se debe a mutaciones puntuales en el gen que codifica los pigmentos sensibles al azul. Normalmente la visión del rojo y del verde no se ve afectada. Dicho gen esta en 7q31.3-q32 y se le denomina Opsin1 o OPN1SW. A continuación se representa gráficamente en una imagen: 

 

Diagnóstico

Como sólo afecta al azul es fácil de diagnosticar y de diferenciar de otras enfermedades, como la enfermedad macular o las distrofias de conos y bastones, o de los distintos tipos de daltonismo. No hay evidencias de que pueda desembocar en una disfunción retiniana y no hay tratamiento, aunque tampoco es una condición que cause graves problemas a los afectados.

Por último, se presentan varios vídeos para que se pueda comprobar cómo ven estas personas en su día a día:

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Tritanopia [Internet]. París. INSERM. 2014 (consultado el 21/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11810&MISSING%20CONTENT=Tritanopia&search=Disease_Search_Simple&title=Tritanopia

INCONTINENCIA PIGMENTARIA

Se trata de una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada.

Causas

La incontinencia pigmentaria está causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X, en concreto a mutaciones en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG. En la mayoría de los casos en mujeres, subyace una deleción común del exón 4-10, mientras que en una proporción menor puede presentar una variante en la secuencia o una deleción genética.

Signos y síntomas

En el periodo neonatal suele aparecer una erupción vesicular eritematosa siguiendo las líneas de Blaschko: lineal en extremidades, arremolinado en tronco y cabeza. Estas evolucionan a placas verruciformes, tras lo cual se unen a una hiperpigmentación y, por último, aparecen regiones hipopigmentadas con ausencia de vello, más evidentes en extremidades inferiores. También ocurre un retraso en la dentición y falta o malformación de dientes, alopecia, anomalías oftalmológicas con neovascularización retiniana reactiva… En cuanto al Sistema Nervioso Central, puede aparecer microcefalia, ictus neonatal, que resultan en crisis y discapacidad neurocognitiva y motora.

Diagnóstico

Esta enfermedad se diagnosticará mediante el examen físico, en el que se podrán ver patrones inusuales y ampollas en la piel y anomalías óseas. En un examen ocular, se podrán observas cataratas, estrabismo… Otras pruebas diagnósticas que se pueden llevar a cabo son el análisis sanguíneo, una biopsia de la piel, un TAC cerebral…

Tratamiento

Está orientado al manejo de los síntomas mediante el tratamiento convencional de las ampollas (evitar abrirlas y traumatizarlas), Tratamientos tópicos y de las posibles infecciones. Las anomalías dentales, la neovascularización retiniana y la afectación neurológica precisarán de un seguimiento específico por parte de expertos de cada campo.

Bibliografía:

• MedlinePlus [Internet]. Bethesda: NIH. Incontinencia pigmentaria [Revisado el 16 Abr 2019; Consultado el 18 Dic 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001583.htm#:~:text=La%20incontinencia%20pigmentaria%20%28IP%29%20es,dientes%20y%20el%20sistema%20nervioso.
• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Incontinencia pigmentaria [consultado el 18 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464

QUERATITIS

La queratitis es una inflamación de la córnea, que puede ser infecciosa o no. Si está producida por un hongo (hongo fusarium, aspergillus y cándida) recibe el nombre de queratomicosis. 

Causas

Normalmente la causa de esta enfermedad es un traumatismo producido en el ojo con algún tipo de vegetal contaminado o con hongos. Tienen un alto riesgo de padecer esta enfermedad los agricultores, jardineros o trabajadores de la construcción.

También se produce por la alteración de la película lagrimal, por el uso de lentes de contacto contaminadas o por agua en mal estado.

Síntomas

Entre los síntomas se encuentran:

• Enrojecimiento ocular

• Dolor ocular

• Exceso de lágrimas u otra secreción ocular

• Dificultad para abrir el párpado

• Visión borrosa

• Fotosensibilidad elevada

• Sensación de tener algo dentro del ojo

Tratamiento

Se trata con gotas antifúngicas, aunque en casos graves se puede llegar a precisar un trasplante de córnea. Esto puede ocurrir ya que las complicaciones que se presentan son varias:

• Inflamación crónica y cicatrización de la córnea

• Infecciones virales crónicas o recurrentes

• Úlceras oculares

• Ceguera

La mejor manera de prevenir la infección es llevar una buena higiene de manos y evitar tocarse los ojos después de haber tocado tierra o cualquier objeto del suelo, ya que las manos se encuentran contaminadas.

Bibliografía: 

• Mayo Clinic. Queratitis. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/keratitis/symptoms-causes/syc-20374110

LyP (PAPULOSIS LINFOMATOIDE)

 ¿Qué es la papulosis linfomatoide?

La papulosis linfomatoide (PL) es una enfermedad cutánea rara caracterizada por erupciones cutáneas pápulo-nodulares crónicas, recurrentes y autoinvolutivas.

La papulosis linfomatoide tiene un curso crónico, que dura años o décadas. Pápulas y nódulos agrupados o generalizadas desarrollan y remiten espontáneamente en semanas o meses. Los pacientes con papulosis linfomatoide tienen un pronóstico excelente, a pesar de que están en mayor riesgo de desarrollar un segundo linfoma cutáneo o ganglionar, tales como micosis fungoide, PC-LACG, o linfoma de Hodgkin.

La papulosis linfomatoide (PL) se produce en pacientes de todos los grupos étnicos con una incidencia máxima en la quinta década. Sin embargo, la papulosis linfomatoide puede ocurrir en niños y personas mayores de 50 años.

PATOLOGÍA

 Las lesiones ocurren típicamente en las extremidades y pueden implicar las manos, cara y genitales. Las membranas mucosas (por ejemplo, oral o mucosa vaginal), raramente participan. La evolución de una lesión individual se produce generalmente durante tres a ocho semanas; nódulos grandes pueden tardar meses en sanar. Como lesiones se resuelven, pueden tomar un color rojo parduzco y desaparecen, dejando un área de aumento de la pigmentación o cicatrices.

La duración de la enfermedad es muy variable. Los cultivos de lesiones pueden reaparecer y regresión durante meses, años o incluso décadas.

TRATAMIENTO

 El tratamiento puede acelerar la curación de la lesión y reducir la gravedad o impedir el estallido de nuevos brotes de lesiones. Sin embargo, ninguna de las modalidades de tratamiento disponibles altera la historia natural de la PL o reduce el riesgo de desarrollar un linfoma asociado. 

• Los pacientes con enfermedad limitada o asintomática  -  Para los pacientes que tienen pocas lesiones asintomáticas sin cicatrices u otros problemas estéticos (por ejemplo, las lesiones no en la cara o las manos), si el paciente desea tratamiento en un intento de minimizar las lesiones o facilitar la regresión,  los potentes corticosteroides tópicos  son una opción.

• Los pacientes con enfermedad extensa o sintomática  -  Observación pueden ser aceptables en pacientes que no desean tratamiento. Algunos pacientes pueden utilizar tan solo corticosteroides tópicos para aliviar los síntomas  o añadir otros tratamientos tales como: metotrexato, en bajas dosis.

Referencias utilizadas:

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98842

https://www.sergioniklitschek.com/papulosis-linfomatoide

SÍNDROME DE KARSCH-NEUGENBAUER

Causas

Este síndrome consiste en anomalía del desarrollo de tejidos ectodérmicos y mesodérmicos. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Es un trastorno con una prevalencia menor de 1 caso por cada millón de habitantes.

Manifestaciones

·         Alteraciones faciales: hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios
marcados, labio y paladar hendidos y llagas e la comisura de la boca (queilitis).
marcados, labio y paladar hendidos y llagas e la comisura de la boca (queilitis).·         Alteraciones en las manos y pies: ectrodactilia (manos deformes en forma de pinza de
langosta, con ausencia de falanges medias y distales entre otras partes o hipoplasias), falta de algún dedo, dedos muy cortos, torcidos o que no se pueden extender totalmente. También son típicas las uñas deformes.
langosta, con ausencia de falanges medias y distales entre otras partes o hipoplasias), falta de algún dedo, dedos muy cortos, torcidos o que no se pueden extender totalmente. También son típicas las uñas deformes.

·         Alteraciones oftálmicas: inflamación palpebral (blefaritis), del saco lacrimal (dacriocistitis), ojos secos por disminución de la secreción lacrimal, córnea opaca, lagrimeo constante y disminución de la vista.

·         Alteraciones cutáneas: hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel), falta de pigmentación de la piel, dermatitis, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas pobres, nevos pigmentarios (tumores benignos parecidos a lunares) y piel seca por falta de glándulas sebáceas.

·         Alteraciones genitourinarias: Malformación o ausencia renal, dilatación del sistema colector por la existencia de un obstáculo que causa atrofia de la parénquima renal (hidronefrosis), hipospadias (el meato urinario no esta en la punta del pene esta en la cara posterior de este), descenso incompleto de uno o ambos testículos por el canal inguinal hasta el escroto (criptorquidia).

·         Alteraciones bucales:  hipodoncia (faltan hasta 6 dientes), anomalías en la forma y tamaño, maloclusión, boca seca (xerostomía).

Tratamiento

Se intenta tratar por cirurgía, corrigiendo la hendidura labial bilateral (queilorrafia), el paladar hendido (palatorrafia) y la uretra y la obstrucción uretral (ureterostomía y orquipexia), entre otras operaciones.

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Síndrome de Karsch-Neugenbauer [Internet]. París. INSERM. 2010 [revisado en Sep 2010, consultado el 12/11/2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2183

SÍNDROME DE BRUGADA

El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardíacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos. Es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardíacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.

Diagnóstico:

El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. Además es importante evaluar si se han producido episodios de síncope o si se ha producido una muerte súbita en algún familiar.

Aunque el corazón normalmente es estructuralmente normal, es importante realizar una ecocardiografía para detectar posibles alteraciones asociadas.

Tratamiento:

Actualmente no existe tratamiento curativo.

El manejo se basa en identificar a los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y que pueden beneficiarse de un DAI (desfibrilador automático implantable) para prevenirla.

Bibliografía:

Fundación Española del Corazón [Internet]. Síndrome de Brugada [consultado el 08 dic 2020] Disponible en: https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-brugada.html

ARGIRIA

Consiste en una dermatosis poco frecuente, localizada o sistémica, que aparece tras el contacto prolongado y la absorción de compuestos que contienen plata durante años, bien sea por vía tópica o sistémica.

Signos y síntomas

Se produce en el paciente una tinción irreversible de piel, uñas, encías, pelo y/o membranas mucosas de color gris azulado a gris negruzco, más evidente en áreas de la piel expuestas a la luz solar. También pueden aparecer afectaciones oculares, tales como pigmentación de la conjuntiva, córnea y coroides.

Diagnóstico

Además de la detección de una hiperpigmentación de la capa basal en la epidermis, también se puede identificar en ocasiones por la presencia depósitos de plata en sangre y órganos internos. Se pueden identificar los acúmulos de plata mediante una biopsia y su posterior estudio histológico.

Tratamiento

La pigmentación en la argiria es permanente. Sin embargo, las inyecciones locales de una solución de tiosulfato sódico al 6% o ferrocianato potásico intradérmico pueden disminuir la concentración de plata en pequeñas áreas, pero no constituyen un tratamiento adecuado para la argiria generalizada.

Bibliografía:

• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Argiria [consultado el 17 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=60014&lng=ES
• Fariña MC, Escalonilla P, Grilli R, Soriano ML, Martín L, Requena L, et al. Argiria generalizada secundaria a la administración tópica de nitrato de plata. Actas Dermosifiliogr. 1998; 89: p. 547-552.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida en el cual la sangre no coagula bien. 

Causas

Está causada por un gen anómalo hereditario que controla el factor de von Willebrand, el cual es una proteína que desempeña un papel fundamental en la coagulación de la sangre. 

Las personas que padecen la enfermedad tienen niveles muy bajos de la proteína, aunque también puede ser que la proteína tampoco desempeñe bien su función. 

En algunos casos también se tienen niveles bajos del factor VIII, otra proteína fundamental en la coagulación.

Esta última proteína desencadena la hemofilia, la cual solo se da en hombres, mientras que la enfermedad de von Willebrand se da tanto en hombres como en mujeres. 

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Sangrado de las encías

• Hemorragias nasales

• Hematomas

• Erupciones cutáneas

Así mismo, las mujeres con la enfermedad durante la menstruación sufren los siguientes signos:

• Coágulos sanguíneos más grandes de lo normal

• La necesidad de cambiar las compresas o los tampones más veces de lo normal

• Anemia, cansancio, fatiga

Tratamiento

El tratamiento consta de tomar DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), el cual es un medicamento que ayuda a elevar los niveles del factor de von Willebrand.

Sin embargo, este medicamento no funciona para todos los tipos de la enfermedad, por lo que se deben realizar exámenes para saber qué tipo de factor de von Willebrand es el alterado en cada caso. 

No se debe tomar ácido acetilsalicílico (aspirina) ni antiinflamatorios esteroideos (AINES), ya que empeoran la enfermedad. 

Bibliografía:

• Medlineplus. Síndrome de Von Willebrand. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000544.htm

• Mayo Clinic. Síndrome de Von Willebrand. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/von-willebrand-disease/symptoms-causes/syc-20354978

ACERULOPLASMINEMIA

 

¿Qué es la aceruloplasminemia?

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados. Hasta la fecha se han registrado 56 casos y la prevalencia estimada es de 1/1.000.000-1/200.000, aproximadamente.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas neurológicos incluyen: ataxia, movimientos involuntarios (blefaroespasmos, muecas, distonía facial y cervical, temblores y corea), parkinsonismo, depresión y disfunción cognitiva, que acompañan la degeneración retiniana, la diabetes mellitus y la anemia refractaria al hierro.

TRATAMIENTO

El tratamiento se basa en quelantes de hierro (deferiprona o deferasirox), intravenosos y orales, que se han asociado a una mejora en la diabetes y en lo síntomas neurológicos. La combinación de desferroxamina IV y plasma humano fresco congelado (PFC) es efectiva para reducir el contenido de hierro en el hígado. Los antioxidantes como la vitamina E, así como la administración oral de zinc, pueden prevenir el daño tisular.

Referencias utilizadas:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10633&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aceruloplasminemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=Aceruloplasminemia&title=Aceruloplasminemia&search=Disease_Search_Simple

http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1130-01082014000500012&script=sci_arttext&tlng=es

SÍNDROME DE JEUNE

 Manifestaciones

El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, se caracteriza por cursar con costillas cortas que dan como resultado un tórax estrecho. Además las extremidades son cortas y hay anormalidades esqueléticas. Puede estar acompañado de polidactilia postaxial (al lado del meñique). El estrechamiento del tórax puede causar insuficiencia respiratoria neonatal, entre otras manifestaciones respiratorias. No todos los casos tienen una evolución grave, e incluso pueden tener un crecimiento casi normal. Puede aparecer una degeneración pigmentaria de la retina, y en casos, poco comunes fallo hepático y renal.

Causas 

Se hereda por un patrón de herencia autosómico recesivo y se estima que la incidencia es de 1-5/500000. Se ven afectados 4 genes que codifican proteínas de transporte intraflagelar. No se descarta la implicación de otros genes

Diagnóstico 

El diagnóstico se hace por radiologías:

·         Costillas cortas.

·         Pelvis anómala con acetábulo horizontal y con forma de tridente.

·         Manos normales o cortas con epífisis falángicas en forma de cono.

Tratamiento y pronóstico 

El tratamiento consiste en prestar especial atención a las infecciones respiratorios, vigilar la función renal y hepática y examinar la retina. El pronóstico es bastante variable en función de las enfermedades asociadas, pero el riesgo de complicaciones respiratorias es menor a partir de los 2 años.

BIBLIOGRAFÍA:

·         INSERM. Orphanet: Síndrome de Jeune [Internet]. París. INSERM. 2011 (consultado el 16/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=474#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Jeune%2C%20tambi%C3%A9n,de%20tridente%20y%20cambios%20metafisarios.