SÍNDROME DE JEUNE

 Manifestaciones

El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, se caracteriza por cursar con costillas cortas que dan como resultado un tórax estrecho. Además las extremidades son cortas y hay anormalidades esqueléticas. Puede estar acompañado de polidactilia postaxial (al lado del meñique). El estrechamiento del tórax puede causar insuficiencia respiratoria neonatal, entre otras manifestaciones respiratorias. No todos los casos tienen una evolución grave, e incluso pueden tener un crecimiento casi normal. Puede aparecer una degeneración pigmentaria de la retina, y en casos, poco comunes fallo hepático y renal.

Causas 

Se hereda por un patrón de herencia autosómico recesivo y se estima que la incidencia es de 1-5/500000. Se ven afectados 4 genes que codifican proteínas de transporte intraflagelar. No se descarta la implicación de otros genes

Diagnóstico 

El diagnóstico se hace por radiologías:

·         Costillas cortas.

·         Pelvis anómala con acetábulo horizontal y con forma de tridente.

·         Manos normales o cortas con epífisis falángicas en forma de cono.

Tratamiento y pronóstico 

El tratamiento consiste en prestar especial atención a las infecciones respiratorios, vigilar la función renal y hepática y examinar la retina. El pronóstico es bastante variable en función de las enfermedades asociadas, pero el riesgo de complicaciones respiratorias es menor a partir de los 2 años.

BIBLIOGRAFÍA:

·         INSERM. Orphanet: Síndrome de Jeune [Internet]. París. INSERM. 2011 (consultado el 16/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=474#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Jeune%2C%20tambi%C3%A9n,de%20tridente%20y%20cambios%20metafisarios.