El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad genética (autosómica recesiva) asociada a la mutación del gen receptor de la insulina. Se caracteriza por una resistencia extrema a esta hormona, lo que lleva a periodos de hiper e hipoglucemia con una hiperinsulinemia importante. La prevalencia es menor de un caso por millón.
Manifestaciones 
Se le denominó en un principio leprechaunismo ya que este síndrome está asociado con una dismorfia de la cara (ojo, boca y orejas grandes, y nariz hipoplásica). El resto de las manifestaciones clínicas son: virilización de las niñas, genitales grandes, mamilas grandes y protuberantes, retraso en el crecimiento pre y postnatal, manos y pies grandes, abdomen distendido, lipoatrofia (reducción de la grasa subcutánea), hipertricosis, acantosis nigricans (manchas negras en la piel), anomalías en las gónadas e hiperplasia de los islotes del páncreas.
Tratamiento
Sin tratamiento el pronóstico es malo, no llegando la supervivencia al año. Aún con el tratamiento (altas dosis continuadas de factor de crecimiento de insulina-1), el pronóstico es incierto. Aunque la esperanza de vida puede que aumente bastante, existen efectos secundarios que afectan a los ovarios, a los ojos, etc.
Bibliografía:
· Martínez-Frías M.L., Bermejo E., Rodríguez-Pinilla E., Martínez-Fernández M.L.: Síndrome de Donohue (Leprechaunismo). Madrid. ECEMC. Publicado en Jul 2010 (consultado el 17/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeDonohue.pdf
No hay comentarios:
Publicar un comentario