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viernes, 11 de diciembre de 2020

ENFERMEDAD DE ADDISON


Causa

La enfermedad de Addison (AD), también llamada adrenalitis autoinmune, consiste en la destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal. Puede aparecer aislado o asociado a otros trastornos autoinmunes. Tiene una prevalencia en los países desarrollados de 1 caso cada 6000-9000 habitantes.

Manifestaciones

Puede aparecer con cualquier edad y al principio las manifestaciones son no específicas: fatiga, pérdida de peso, náuseas, dolor muscular…). El oscurecimiento de la piel y de las mucosas es un sigo típico de la AD. Tardíamente los pacientes pueden sufrir hipotensión postural e hipoglucemia, y a veces tienen ganas de tomar alimentos salados. Cuando la causa es un trastorno autoinmune se puede observar alopecia y vitíligo (manchas blancas en la piel).

Tratamiento 

Si no se sigue bien el tratamiento o la AD coexiste con otra enfermedad, puede darse una insuficiencia suprarrenal aguda, que es potencialmente mortal. El tratamiento es farmacológico y de por vida pero si se lleva bien, la esperanza de vida no disminuye.

Diagnóstico

La enfermedad de Addison se diagnostica al observar unos niveles muy altos de ACTH (>22 pmol/l) y normalmente bajos de cortisol en plasma (<83nmol/l). La administración exógena de ACTH hace subir los niveles de cortisol (>500 nmol/L) en pacientes sanos, pero en pacientes con AD los niveles se mantienen bajos.

BIBLIOGRAFÍA:

SÍNDROME DE DONOHUE

  El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad genética (autosómica recesiva) asociada a la mutación del gen receptor de la ins...