SÍNDROME
"CRI-DU-CHAT"
¿Qué
es el síndrome "cri-du-chat"?
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente
causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du
chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de
discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.
La prevalencia de la monosomía 5p al nacimiento varía entre 1/15.000 y
1/45.000, con una incidencia ligeramente más elevada en mujeres.
La mortalidad descrita es del 10%, con un 75 a 90% de los casos
dentro del primer año de vida. El tipo, tamaño y localización de la deleción
influyen en gran medida en la gravedad y el pronóstico de la enfermedad.
DIÁGNÓSTICO PRENATAL
El diagnóstico prenatal
es posible mediante la observación ecográfica de anomalías estructurales.
Algunos casos se presentan con anomalías cerebelosas.
Las pruebas prenatales
no invasivas (PPNI) están actualmente disponibles de forma comercial en algunos
países y pueden usarse como método de detección para algunos síndromes de
microdeleción, incluido el síndrome de Cri-du-chat.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento
específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha
demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación
social. Durante el período neonatal, se debe comenzar la fisioterapia en la
primera semana de vida para ayudar con cualquier dificultad para tragar y
succionar. La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia están indicadas para el
retraso psicomotor y del habla. Con frecuencia, los pacientes presentan sordera
neurosensorial; por lo tanto, deberán realizarse exámenes audiométricos de
forma rutinaria.
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