SÍNDROME "CRI-DU-CHAT"

 

SÍNDROME "CRI-DU-CHAT"

¿Qué es el síndrome "cri-du-chat"?

Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. La prevalencia de la monosomía 5p al nacimiento varía entre 1/15.000 y 1/45.000, con una incidencia ligeramente más elevada en mujeres.

La mortalidad descrita es del 10%, con un 75 a 90% de los casos dentro del primer año de vida. El tipo, tamaño y localización de la deleción influyen en gran medida en la gravedad y el pronóstico de la enfermedad.

DIÁGNÓSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal es posible mediante la observación ecográfica de anomalías estructurales. Algunos casos se presentan con anomalías cerebelosas.

Las pruebas prenatales no invasivas (PPNI) están actualmente disponibles de forma comercial en algunos países y pueden usarse como método de detección para algunos síndromes de microdeleción, incluido el síndrome de Cri-du-chat.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación social. Durante el período neonatal, se debe comenzar la fisioterapia en la primera semana de vida para ayudar con cualquier dificultad para tragar y succionar. La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia están indicadas para el retraso psicomotor y del habla. Con frecuencia, los pacientes presentan sordera neurosensorial; por lo tanto, deberán realizarse exámenes audiométricos de forma rutinaria.