DESMOSTEROLOSIS

 

Causas y herencia

La desmosterolosis es un trastorno, del que solo se han descrito 9 casos, causado por la mutación de gen DHCR24 (1p32.3) que codifica la enzima que cataliza la conversión de desmosterol a colesterol, la 3-beta-hidroxiesterol delta-24-reductasa. El colesterol es muy importante en el desarrollo del embrión y en la morfogénesis. Ante esta anomalía, se acumula desmosterol y hay un déficit de colesterol y aparecen múltiples alteraciones del desarrollo que veremos a continuación. Es una patología heredable por un patrón autosómico recesivo.

Manifestaciones 

Este trastorno cursa con un retraso en el crecimiento, espasticidad (contracción permanente de algunos músculos) con contracturas en un grado variable en las manos, micro o macrocefalia relativa y micrognatia (mandíbula pequeña con mentón retraído). Muchas veces se observan convulsiones transitorias tras nacer, nistagmo (movimiento incontrolable y rápido de un ojo) y estrabismo. En todos los casos se aprecia discapacidad intelectual. Menos comunes son el hirsutismo (vello extra en mujeres por exceso de andrógenos) y alteraciones faciales, pérdidas de audición, ductos de arterioso persistente (conexión entre la aorta y la arteria pulmonar), genitales ambiguos, pie zambo bilateral (pies inclinados hacia adentro y evertidos), pérdida de masa muscular y aplasia cutis (ausencia de piel en cierta zona especialmente en el cuero cabelludo). Por ultimo se observa una atrofia del nervio óptico, perdidas en la sustancia blanca y malformaciones del cuerpo calloso.

 

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Desmosterolosis [Internet]. París. INSERM. 2014 [revisado en Dic 2014, consultado el 11/11/2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=35107