TRISOMÍA X

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47, XXX; es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome triple X, las mujeres tiene tres cromosomas X.

Síntomas:

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X. Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas leves.

Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres afectadas tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tiene una inteligencia dentro del rango normal, pero probablemente un poco más baja en comparación con el resto de sus hermanos. En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.

Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje.

• Problemas de aprendizaje.

• Problemas de conducta.

• Problemas psicológicos.

Causas:

Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe a un error genético aleatorio.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X debido a un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas del síndrome:

• No disyunción: cuando el ovulo o el espermatozoide se divide incorrectamente. Todas las células del cuerpo de la niña tendrán el cromosoma adicional.

• Mosaico: cuando el cromosoma se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Solo algunas células tienen el cromosoma adicional.

Complicaciones:

Aunque algunas mujeres puedan tener síntomas leves o no tener síntomas asociados con el síndrome triple X, otras niñas y mujeres experimentan problemas de desarrollo, psicológicos y de comportamiento que pueden llevar a una variedad de problemas, entre ellos:

• Problemas laborales, escolares, sociales y de pareja.

• Autoestima baja.

• Necesidad de apoyo adicional o asistencia con el aprendizaje, actividades de la vida diaria, la escuela o el trabajo.

Bibliografía:

MayoClinic[Internet]. Síndrome triple X [consultado el 05 dic 2020] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

SÍNDROME 47, XYY

 SÍNDROME 47, XYY:

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos  copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. 

La mayoría de los chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.

Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados. En función de los síntomas que presente un chico y de lo graves que sean, los médicos pueden recomendar distintos tipos de tratamiento.

Causas:

Los chicos afectados por este síndrome nacen con él. Se llama XYY porque tienen un cromosoma Y de más en todas o en la mayoría de las células.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. Los varones tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero con el síndrome 47 tienen un cromosoma Y de más, son XYY.

Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madre o del padre, o bien en el desarrollo inicial del embrión.

Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar durante el desarrollo embrionario, el chico puede tener una forma en mosaico del síndrome XYY. Esto significa que no afectará a todas las células y por tanto los síntomas serán menores.

Signos y síntomas:

Los síntomas y signos de este síndrome pueden variar de forma considerable. Los afectados pueden presentar algunos de los siguientes signos o síntomas:

• Mayor estatura que la promedio.
• Escaso tono o debilidad musculares (hipotonía).
• Dedos curvos y de color rosado (clinodactilia).
• Ojos muy separados (hipertelorismo).
• Acné quístico durante la adolescencia.

Algunos chicos también pueden presentar retraso en el desarrollo social, del lenguaje y de la capacidad de aprendizaje.

Diagnóstico:

Al no presentar síntomas evidentes, muchas veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuando el médico está estudiando un problema diferente.

Para diagnosticar un síndrome XYY, se analiza una muestra de sangre a fin de detectar la presencia de un cromosoma Y de más. Antes de nacer, se puede detectar esta afección a través de un análisis cromosómico.

Tratamiento:

El síndrome 47 no tiene cura, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a abordar síntomas específicos.

Encontrar ayuda lo antes posible es importante y puede aumentar de forma considerable las probabilidades de que el chico pueda llevar una vida más saludable y productiva. Las opciones varían considerablemente en función de la edad al diagnóstico, de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de estos.

Bibliografía:

Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Síndrome 47, XYY [consultado el 03 dic 2020] Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy/cases/48007