SÍNDROME 47, XYY

 SÍNDROME 47, XYY:

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos  copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. 

La mayoría de los chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.

Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados. En función de los síntomas que presente un chico y de lo graves que sean, los médicos pueden recomendar distintos tipos de tratamiento.

Causas:

Los chicos afectados por este síndrome nacen con él. Se llama XYY porque tienen un cromosoma Y de más en todas o en la mayoría de las células.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. Los varones tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero con el síndrome 47 tienen un cromosoma Y de más, son XYY.

Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madre o del padre, o bien en el desarrollo inicial del embrión.

Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar durante el desarrollo embrionario, el chico puede tener una forma en mosaico del síndrome XYY. Esto significa que no afectará a todas las células y por tanto los síntomas serán menores.

Signos y síntomas:

Los síntomas y signos de este síndrome pueden variar de forma considerable. Los afectados pueden presentar algunos de los siguientes signos o síntomas:

• Mayor estatura que la promedio.
• Escaso tono o debilidad musculares (hipotonía).
• Dedos curvos y de color rosado (clinodactilia).
• Ojos muy separados (hipertelorismo).
• Acné quístico durante la adolescencia.

Algunos chicos también pueden presentar retraso en el desarrollo social, del lenguaje y de la capacidad de aprendizaje.

Diagnóstico:

Al no presentar síntomas evidentes, muchas veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuando el médico está estudiando un problema diferente.

Para diagnosticar un síndrome XYY, se analiza una muestra de sangre a fin de detectar la presencia de un cromosoma Y de más. Antes de nacer, se puede detectar esta afección a través de un análisis cromosómico.

Tratamiento:

El síndrome 47 no tiene cura, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a abordar síntomas específicos.

Encontrar ayuda lo antes posible es importante y puede aumentar de forma considerable las probabilidades de que el chico pueda llevar una vida más saludable y productiva. Las opciones varían considerablemente en función de la edad al diagnóstico, de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de estos.

Bibliografía:

Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Síndrome 47, XYY [consultado el 03 dic 2020] Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy/cases/48007