HEMIMELIA PERONEA

La hemimelia peronea o fibular consiste en la deficiencia longitudinal congénita de las extremidades, caracterizada por la ausencia completa o parcial del peroné, y se da en 1 de cada 50000 personas. Consiste en la aplasia o hipoplasia del peroné, frecuentemente asociada a otras malformaciones de la tibia, del fémur o del pie. 

Causas

No está clara la causa de esta condición, pero probablemente se deba a rupturas durante el periodo crítico de desarrollo embrionario de las extremidades, entre la 4º y la 7º semana de gestación. También se considera que se puede deber a una disgenesia vascular, infecciones virales…  

Signos y síntomas

Normalmente cursa con un incremento de la magnitud de la deformación con el crecimiento por una limitación de este dentro del hueso afectado. En ocasiones, se asocia con un acortamiento congénito del fémur y otras anomalías esqueléticas, así como encontrarse en displasias y disostosis generalizadas. Otras asociaciones menos frecuentes son anomalías del ojo (anoftalmia…), anomalías cardíacas, displasia renal, espina bífida… 

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el examen clínico, en radiografías (huesos y articulaciones) y en resonancias magnéticas (ligamentos y otros tejidos blandos), además de las ecografías prenatales, que mostrarán el desarrollo de los huesos del bebé.

Tratamiento

El tratamiento ortopédico ayuda a corregir la diferencia de longitud de las piernas, corrigiendo el enanismo asimétrico en los casos bilaterales. En los casos menos graves, se pueden utilizar zapatos especiales y/o plantillas de acomodación para igualar la longitud de las extremidades, si esta es mínima. También se puede realizar una cirugía de alargamiento de extremidades, así como la amputación con protetización en casos graves, recomendándose su realización en la infancia temprana.

Bibliografía:

• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Hemimelia fibular [consultado el 3 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93323
• Tomás Gil J, Valverde Belda D. Hemimelia peronea. Resultado a largo plazo de un caso tratado mediante amputación de Syme. Rev. Soc. Andal. Traumatol. Ortop. Dic 2002; 22 (2): p. 198-202.
• Dubowy SM. KidsHealth [Internet]. 1995; The Nemours Foundation. Hemimelia peronea. Mar 2018 [Consultado el 3 Dic 2020]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/fibular-hemimelia-esp.html

 

SIRENOMELIA

Consiste en un defecto congénito originado durante la embriogénesis y se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores.

Causas

Está causado por un defecto del blastema caudal axial posterior en la 4º semana del desarrollo embrionario, debido a la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (en dosis excesivas), la exposición a la cocaína durante gran parte del 1º trimestre de embarazo o la hiperglicemia en madres diabéticas. Sin embargo, se sospecha una causa genética neomutacional dominante autosómica con predisposición masculina.

Signos y síntomas

La sirenomelia está asociada a un cierto grado de reducción de las extremidades inferiores y arteria vitelina persistente, además de graves malformaciones del sistema musculoesquelético y de los tractos urogenital y gastrointestinal inferior. Otras malformaciones son una deformación del rostro, imperforación anal, dilatación de la médula espinal en la región lumbar… 

Diagnóstico

El diagnóstico se puede realizar en el periodo prenatal por medio de ultrasonografía, y se debe sospechar al encontrar RCIU, oligohidramnios/anhidramnios, agenesia renal bilateral, alteraciones en las extremidades y arteria umbilical única. Otro método diagnóstico sería la ecografía Doppler, que confirmaría la agenesia renal bilateral y permitiría valorar el calibre de los vasos. En el 2º y 3º trimestre se pueden tomar radiografías y realizar amnio-infusión para mejorar las dificultades técnicas ecográficas secundarias al oligohidramnios y poder observar los miembros inferiores fusionados o un único miembro inferior. El diagnóstico diferencial en pacientes con oligohidramnios incluye riñón poliquístico y uropatía obstructiva.

Tratamiento

No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico, ya que depende del compromiso visceral. El tratamiento que pueden recibir los recién nacidos es quirúrgico, con el fin de corregir las anomalías gastrointestinales, genitourinarias y osteomusculares en casos en los que haya ausencia de agenesia renal y no haya un compromiso pulmonar severo. Cualquiera de estas dos condiciones desencadenaría la muerte del bebé.

Bibliografía:

• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Sirenomelia [consultado el 2 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3169
• Campoverde Mogrovejo, GJ. Elsevier [Internet]. Amsterdam: Elsevier. ¿Conoces la siernomelia o “síndrome de la sirena”? Descúbrelo hoy. 4 Dic 2017 [Consultado el 2 Dic 2020]. Disponible en: https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/conoces-la-sirenomelia-o-sindrome-de-la-sirena-descubrelo-hoy
• Lugones Botell M, Pichs García LA, Ramírez Bermúdez M, Miyar Pieiga E. Sirenomelia. Rev. Cubana Med. Gen. Integr. 2006; 22 (2).