La hemimelia peronea o fibular consiste en la deficiencia longitudinal congénita de las extremidades, caracterizada por la ausencia completa o parcial del peroné, y se da en 1 de cada 50000 personas. Consiste en la aplasia o hipoplasia del peroné, frecuentemente asociada a otras malformaciones de la tibia, del fémur o del pie.
Causas
No está clara la causa de esta condición, pero
probablemente se deba a rupturas durante el periodo crítico de desarrollo
embrionario de las extremidades, entre la 4º y la 7º semana de gestación. También
se considera que se puede deber a una disgenesia vascular, infecciones virales…
Signos y síntomas
Normalmente cursa con un incremento de la magnitud de la
deformación con el crecimiento por una limitación de este dentro del hueso
afectado. En ocasiones, se asocia con un acortamiento congénito del fémur y
otras anomalías esqueléticas, así como encontrarse en displasias y disostosis
generalizadas. Otras asociaciones menos frecuentes son anomalías del ojo
(anoftalmia…), anomalías cardíacas, displasia renal, espina bífida…
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el examen clínico, en
radiografías (huesos y articulaciones) y en resonancias magnéticas (ligamentos
y otros tejidos blandos), además de las ecografías prenatales, que mostrarán el
desarrollo de los huesos del bebé.
Tratamiento
El tratamiento ortopédico ayuda a corregir la diferencia
de longitud de las piernas, corrigiendo el enanismo asimétrico en los casos
bilaterales. En los casos menos graves, se pueden utilizar zapatos especiales
y/o plantillas de acomodación para igualar la longitud de las extremidades, si
esta es mínima. También se puede realizar una cirugía de alargamiento de
extremidades, así como la amputación con protetización en casos graves,
recomendándose su realización en la infancia temprana.
Bibliografía:
- Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Hemimelia fibular [consultado el 3 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93323
- Tomás Gil J, Valverde Belda D. Hemimelia peronea. Resultado a largo plazo de un caso tratado mediante amputación de Syme. Rev. Soc. Andal. Traumatol. Ortop. Dic 2002; 22 (2): p. 198-202.
- Dubowy SM. KidsHealth [Internet]. 1995; The Nemours Foundation. Hemimelia peronea. Mar 2018 [Consultado el 3 Dic 2020]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/fibular-hemimelia-esp.html
No hay comentarios:
Publicar un comentario