POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE

La enfermedad poliquística renal ( o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión a la insuficiencia renal. Casi todas las formas de enfermedad están causadas por una mutación genética familiar. Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.

Etiología:

La herencia de la enfermedad renal poliquística puede ser:

• Autosómica dominante.
• Recesiva.
• Esporádica (raro).

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante se produce en 1 de cada 1.000 personas, aproximadamente.

Fisiopatología:

Es probable que la policistina 1 regule la adhesión y la diferenciación de las células epiteliales tubulares; la policistina 2 podría funcionar como un canal iónico, y sus mutaciones producirían la secreción de líquidos dentro de los quistes.

Signos y síntomas:

Usualmente, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante no produce síntomas en un principio; la mitad de los pacientes se mantienen asintomáticos, nunca desarrollan insuficiencia renal y jamás reciben un diagnóstico. La mayoría de los casos que desarrollan síntomas lo hace a fines de la tercera década de vida.

Los síntomas son dolor leve en los flancos, el abdomen y la zona lumbar debido al aumento de tamaño de los quistes y síntomas de infección. El dolor agudo, cuando se presenta, se debe a la hemorragia dentro de los quistes o al pasaje de cálculos. La fiebre es común en la pielonefritis aguda, y la ruptura de los quistes hacia el espacio retroperitoneal puede causar fiebre que puede durar semanas. Los quistes hepáticos pueden causar dolor en el cuadrante superior derecho si aumentan de tamaño o se infectan.

Las manifestaciones extrarrenales son comunes e incluyen aneurismas cerebrales y de las arterias coronarias, enfermedad de la válvula cardíaca y quistes en el hígado, el páncreas y los intestinos.

Diagnóstico:

• Ecografía.
• A veces TC, RM o pruebas genéticas.

El diagnóstico de enfermedad renal poliquística se sospecha en pacientes con los siguientes elementos:

• Antecedentes familiares.
• Signos o síntomas típicos.
• Quistes que se detectan incidentalmente en estudios por la imagen.

Pronóstico:

A los 75 años, del 50 al 75% de los pacientes afectados por poliquistosis autosómica dominante requiere terapia de reemplazo renal (diálisis o trasplante).

Tratamiento:

• Control de las complicaciones.
• Medidas sintomáticas.

Bibliografía:

MSD Manuals[Internet]. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) [consultado el 09 dic 2020] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-urogenitales/enfermedad-quística-renal/enfermedad-renal-poliquística-autosómica-dominante-erpad

SÍNDROME DE MARFAN

 El síndrome de Marfan es una trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo, es decir, a las fibras que sostienen y sujetan a los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por esta patología puede ser leve o intenso, por ejemplo, si la aorta se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Síntomas:

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aún entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

• Una contextura alta y delgada.
• Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
• Esternón que sobresale o se hunde.
• Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
• Soplos cardíacos.
• Miopía extrema.
• Espina dorsal anormalmente curvada.
• Pie plano.

Complicaciones:

Como el síndrome de Margan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan al corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.

• Aneurisma de la aorta.
• Disección aórtica.
• Malformaciones de las válvulas.

Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:

• Luxación del cristalino.
• Problemas de retina.
• Aparición temprana de glaucoma o cataratas.

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar al desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.

Bibliografía:

MayoClinic[Internet]. Síndrome de Marfan [consultado el 07 dic 2020] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782

AUTISMO ATÍPICO

Se llama autismo atípico cuando existe una alteración grave y generalizada en el desarrollo de la interacción social, o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando la persona manifiesta un comportamiento estereotipado, pero no se cumplen los criterios para un trastorno generalizado del desarrollo específico ( como por ejemplo el Trastorno Autista, el síndrome de Rett o el síndrome de Asperger). Se inicia durante los primeros años de la vida y en ocasiones, se relaciona con algún grado de discapacidad cognitiva. En general, las personas que padecen de autismo atípico, tienen un grado de desenvolvimiento social un poco mejor que los casos con autismo propiamente dicho.

Algunos expertos lo describen como una variante leve del autismo clásico, otros consideran que sus características clínicas y la relación con otras alteraciones hace que el autismo atípico merezca ser considerado como un trastorno diferenciado.

A modo general, parece que los estudios indican que la gravedad media de los casos de autismo atípico se encontraría entre la del autismo clásico y la del síndrome de Asperger, que se asocia a un mejor funcionamiento social y cognitivo. No obstante, dadas sus características diagnósticas, el autismo atípico es una entidad compuesta por casos muy diversos.

Existen varios subgrupos de esta enfermedad rara:

• Con estereotipias limitadas: cumplen todos los criterios diagnósticos del trastorno autista pero presentan signos reducidos en el área de las conductas repetitivas. Esto significa que los déficits sociales son mucho más significativos que las estereotipias y la restricción de intereses.
• Criterios de autismo incompletos: presentan síntomas y signos en las tres áreas relevantes para el diagnóstico (comunicación, interacción y comportamientos estereotipados), si bien no son lo suficientemente marcados como para cumplir los criterios. Este subgrupo incluiría muchos casos de autismo con déficit intelectual severo.
• De alto funcionamiento: el tercer conjunto de casos guarda similitudes con el síndrome de Asperger, se caracteriza por un funcionamiento relativamente normal del lenguaje, pero no se puede realizar este diagnóstico porque se da un retraso en el desarrollo lingüístico y/o déficits cognitivos relevantes.

Bibliografía:

Fundación Aenilce [Internet]. El autismo atípico en educación especial [consultado el 07 dic 2020] Disponible en: https://www.fundacionaenilce.org/el-autismo-atipico-en-educacion-especial/#:~:text=Se%20llama%20autismo%20atípico%20cuando,trastorno%20generalizado%20del%20desarrollo%20específico

Psicología y Mente [Internet]. Autismo atípico: ¿qué es y qué subgrupos de este trastorno existen? [consultado el 07 dic 2020] Disponible en: https://psicologiaymente.com/clinica/autismo-atipico