Se trata de una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada.
Causas
La incontinencia pigmentaria está causada por una
anomalía genética dominante ligada al cromosoma X, en concreto a mutaciones en
un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG. En la mayoría de los
casos en mujeres, subyace una deleción común del exón 4-10, mientras que en una
proporción menor puede presentar una variante en la secuencia o una deleción
genética.
Signos
y síntomas
En el periodo neonatal suele aparecer una erupción
vesicular eritematosa siguiendo las líneas de Blaschko: lineal en extremidades,
arremolinado en tronco y cabeza. Estas evolucionan a placas verruciformes, tras
lo cual se unen a una hiperpigmentación y, por último, aparecen regiones
hipopigmentadas con ausencia de vello, más evidentes en extremidades
inferiores. También ocurre un retraso en la dentición y falta o malformación de
dientes, alopecia, anomalías oftalmológicas con neovascularización retiniana reactiva…
En cuanto al Sistema Nervioso Central, puede aparecer microcefalia, ictus
neonatal, que resultan en crisis y discapacidad neurocognitiva y motora.
Diagnóstico
Esta enfermedad se diagnosticará mediante el examen
físico, en el que se podrán ver patrones inusuales y ampollas en la piel y
anomalías óseas. En un examen ocular, se podrán observas cataratas, estrabismo…
Otras pruebas diagnósticas que se pueden llevar a cabo son el análisis
sanguíneo, una biopsia de la piel, un TAC cerebral…
Tratamiento
Está orientado al manejo de los síntomas mediante el
tratamiento convencional de las ampollas (evitar abrirlas y traumatizarlas),
Tratamientos tópicos y de las posibles infecciones. Las anomalías dentales, la
neovascularización retiniana y la afectación neurológica precisarán de un
seguimiento específico por parte de expertos de cada campo.
Bibliografía:
- MedlinePlus [Internet]. Bethesda: NIH. Incontinencia pigmentaria [Revisado el 16 Abr 2019; Consultado el 18 Dic 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001583.htm#:~:text=La%20incontinencia%20pigmentaria%20%28IP%29%20es,dientes%20y%20el%20sistema%20nervioso.
- Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Incontinencia pigmentaria [consultado el 18 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464
