La enfermedad de Milroy, o linfedema primario congénito, corresponde a una causa congénita y primaria del linfedema, que consiste en el edema progresivo del tejido secundario a disfunción del sistema linfático. Afecta a 1,15 de cada 100000 personas.
Causas
El linfedema primario se debe a la hipoplasia o aplasia
de los vasos linfáticos, secundaria a mutaciones del gen FLT4 (en el locus
5q35.3), expresado en el endotelio linfático, que codifica una proteína llamada
receptor del factor de crecimiento del endotelio vascular tipo 3 que, a su vez,
regula el desarrollo del sistema linfático. Presenta herencia autosómica
dominante, con expresión variable y penetrancia incompleta.
Signos y síntomas
Diagnóstico
El diagnóstico se lleva a cabo por resonancia magnética,
tomografía axial computerizada (revela bloqueos en el sistema linfático), ecografía Doppler (ayuda a encontrar obstrucciones) y gammagrafía del sistema
linfático.
Tratamiento
El tratamiento se centraría en disminuir el dolor y el edema mediante ejercicios y masajes que favorezcan el drenaje linfático, la compresión neumática…
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