La enfermedad poliquística renal ( o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión a la insuficiencia renal. Casi todas las formas de enfermedad están causadas por una mutación genética familiar. Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.
Etiología:
La herencia de la enfermedad renal poliquística puede ser:
- Autosómica dominante.
- Recesiva.
- Esporádica (raro).
Es probable que la policistina 1 regule la adhesión y la diferenciación de las células epiteliales tubulares; la policistina 2 podría funcionar como un canal iónico, y sus mutaciones producirían la secreción de líquidos dentro de los quistes.Usualmente, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante no produce síntomas en un principio; la mitad de los pacientes se mantienen asintomáticos, nunca desarrollan insuficiencia renal y jamás reciben un diagnóstico. La mayoría de los casos que desarrollan síntomas lo hace a fines de la tercera década de vida.
Los síntomas son dolor leve en los flancos, el abdomen y la zona lumbar debido al aumento de tamaño de los quistes y síntomas de infección. El dolor agudo, cuando se presenta, se debe a la hemorragia dentro de los quistes o al pasaje de cálculos. La fiebre es común en la pielonefritis aguda, y la ruptura de los quistes hacia el espacio retroperitoneal puede causar fiebre que puede durar semanas. Los quistes hepáticos pueden causar dolor en el cuadrante superior derecho si aumentan de tamaño o se infectan.
Las manifestaciones extrarrenales son comunes e incluyen aneurismas cerebrales y de las arterias coronarias, enfermedad de la válvula cardíaca y quistes en el hígado, el páncreas y los intestinos.
Diagnóstico:
- Ecografía.
- A veces TC, RM o pruebas genéticas.
- Antecedentes familiares.
- Signos o síntomas típicos.
- Quistes que se detectan incidentalmente en estudios por la imagen.
- Control de las complicaciones.
- Medidas sintomáticas.
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