TRITANOPIA

Causa

La tritanopía es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 14000. Consiste en la ceguera frente al azul. Esta provocada por la ausencia de conos sensibles a la fotorrecepción azul, llamados tritaconos. Por este hecho se conoce a la tritanopía como dicromacia azul.

Esta enfermedad es heredable por un patrón autosómico dominante y se debe a mutaciones puntuales en el gen que codifica los pigmentos sensibles al azul. Normalmente la visión del rojo y del verde no se ve afectada. Dicho gen esta en 7q31.3-q32 y se le denomina Opsin1 o OPN1SW. A continuación se representa gráficamente en una imagen: 

 

Diagnóstico

Como sólo afecta al azul es fácil de diagnosticar y de diferenciar de otras enfermedades, como la enfermedad macular o las distrofias de conos y bastones, o de los distintos tipos de daltonismo. No hay evidencias de que pueda desembocar en una disfunción retiniana y no hay tratamiento, aunque tampoco es una condición que cause graves problemas a los afectados.

Por último, se presentan varios vídeos para que se pueda comprobar cómo ven estas personas en su día a día:

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Tritanopia [Internet]. París. INSERM. 2014 (consultado el 21/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11810&MISSING%20CONTENT=Tritanopia&search=Disease_Search_Simple&title=Tritanopia