QUERUBISMO

 El querubismo es una enfermedad genética rara que aparece en la infancia y que se caracteriza por un crecimiento anómalo bilateral progresivo de la mandíbula y del maxilar. En casos graves tiene otras repercusiones graves.

Manifestaciones 

Normalmente no se nota nada al nacer y solo es a los 2-5 años cuando se nota un agrandamiento maxilar y mandibular. En las primeras etapas, a veces se observa que los nódulos linfáticos están más grandes de lo normal. Puede no suponer mayores consecuencias hasta provocar problemas visuales, respiratorios, al masticar, al deglutir o al masticar. En casos graves las lesiones fibroóseas invaden las paredes orbitales, haciendo que se retrayan los párpados inferiores y se desplace el ojo, exoftalmia y diplopía (ver doble). No es frecuente, pero las malformaciones óseas pueden provocar apnea obstructiva del sueño y obstrucción de las vías respiratorias superiores y de las vías nasales.

Evolución

Las lesiones progresan hasta la pubertad y luego van remitiendo hasta los 30 años más o menos. Las anomalías dentales y la maloclusión son frecuentes. No suele haber más órganos afectados, pero el querubismo forma parte del síndrome de Ramon, de la neurofibromatosis 1 y del síndrome de X frágil.

Diagnóstico, tratamiento y pronóstico

El diagnóstico se realiza en base a las manifestaciones, a los antecedentes familiares y los resultados radiográficos. Se confirma mediante el análisis genético. Se recomienda un seguimiento de la enfermedad. No siempre se realiza una cirugía, salvo en cuando hay manifestaciones funcionales, cuando se ve afectada la calidad de vida o por razones estéticas (prestar atención al aspecto psicológico). El pronóstico normalmente es muy bueno.

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Querubismo [Internet]. París. INSERM. 2013 (consultado el 19/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=184#:~:text=El%20querubismo%20es%20una%20enfermedad,repercusiones%20cl%C3%ADnicas%20en%20casos%20graves.