martes, 22 de diciembre de 2020

SÍNDROME DEL QT LARGO FAMILIAR

El síndrome del QT largo congénito o familiar es una enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por una prolongación del intervalo QT en el ECG de superficie y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales.
La transmisión es autosómica dominante y la prevalencia de la enfermedad se estima alrededor de 1 entre 2.500 nacimientos.

Etiología:

El origen genético de la enfermedad fue descubierto a mediados de los años 90 y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos cardíacos o para las proteínas implicadas en la modulación de las corrientes iónicas. Las mutaciones de estos genes tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de acción.


Síntomas:

Los dos síntomas cardinales de SQTL son los episodios de síncope, que pueden conducir a parada cardíaca y muerte súbita, y las anomalías electrocardiográficas, que incluyen la prolongación del intervalo QT y las anomalías de la onda T.
En general, para los pacientes diagnosticados y tratados correctamente, el pronóstico de SQTL es bueno.

Complicaciones:

El tratamiento médico adecuado y los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a prevenir las complicaciones relacionadas con el síndrome de QT largo.
Las complicaciones del síndrome de QT largo incluyen:
  • Taquicardia ventricular en entorchado.
  • Fibrilación ventricular.
  • Muerte súbita.
  • Desmayos inexplicables, ahogamientos, convulsiones u otros accidentes.




Bibliografía:
OrphaNet [Internet]. Síndrome de QT largo familiar [consultado el 07 dic 2020] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=768
MayoClinic [Internet]. Síndrome de QT largo [consultado el 07 dic 2020] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/long-qt-syndrome/symptoms-causes/syc-20352518

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