SIRENOMELIA

Consiste en un defecto congénito originado durante la embriogénesis y se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores.

Causas

Está causado por un defecto del blastema caudal axial posterior en la 4º semana del desarrollo embrionario, debido a la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (en dosis excesivas), la exposición a la cocaína durante gran parte del 1º trimestre de embarazo o la hiperglicemia en madres diabéticas. Sin embargo, se sospecha una causa genética neomutacional dominante autosómica con predisposición masculina.

Signos y síntomas

La sirenomelia está asociada a un cierto grado de reducción de las extremidades inferiores y arteria vitelina persistente, además de graves malformaciones del sistema musculoesquelético y de los tractos urogenital y gastrointestinal inferior. Otras malformaciones son una deformación del rostro, imperforación anal, dilatación de la médula espinal en la región lumbar… 

Diagnóstico

El diagnóstico se puede realizar en el periodo prenatal por medio de ultrasonografía, y se debe sospechar al encontrar RCIU, oligohidramnios/anhidramnios, agenesia renal bilateral, alteraciones en las extremidades y arteria umbilical única. Otro método diagnóstico sería la ecografía Doppler, que confirmaría la agenesia renal bilateral y permitiría valorar el calibre de los vasos. En el 2º y 3º trimestre se pueden tomar radiografías y realizar amnio-infusión para mejorar las dificultades técnicas ecográficas secundarias al oligohidramnios y poder observar los miembros inferiores fusionados o un único miembro inferior. El diagnóstico diferencial en pacientes con oligohidramnios incluye riñón poliquístico y uropatía obstructiva.

Tratamiento

No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico, ya que depende del compromiso visceral. El tratamiento que pueden recibir los recién nacidos es quirúrgico, con el fin de corregir las anomalías gastrointestinales, genitourinarias y osteomusculares en casos en los que haya ausencia de agenesia renal y no haya un compromiso pulmonar severo. Cualquiera de estas dos condiciones desencadenaría la muerte del bebé.

Bibliografía:

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• Campoverde Mogrovejo, GJ. Elsevier [Internet]. Amsterdam: Elsevier. ¿Conoces la siernomelia o “síndrome de la sirena”? Descúbrelo hoy. 4 Dic 2017 [Consultado el 2 Dic 2020]. Disponible en: https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/conoces-la-sirenomelia-o-sindrome-de-la-sirena-descubrelo-hoy
• Lugones Botell M, Pichs García LA, Ramírez Bermúdez M, Miyar Pieiga E. Sirenomelia. Rev. Cubana Med. Gen. Integr. 2006; 22 (2).