PANCITOPENIA DE FANCONI

 

Causa

La anemia o pancitopenia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria en la que hay un fallo en el ADN que provoca una pancitopenia progresiva (nivel bajo de glóbulos blancos, rojos y plaquetas) con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas y mayor riesgo a tener tumores hematológicos y tumores sólidos. Tiene una prevalencia que varía de 1-9/1000000. Se hereda por un patrón recesivo ligado a X o autosómico recesivo y aparece en la infancia.

Manifestaciones

En un 66% de los pacientes las primeras manifestaciones son anomalías esqueléticas en la piel y en los sistemas urogenitales, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. Además pueden haber otras menores como bajo peso y estatura, microcefalia y/o microftalmia e hipoplasia y pigmentación de la eminencia tenar. 1/5 de las personas afectadas sufren malformaciones en el oído. Si no aparecen síntomas claros y no se diagnostica, normalmente se hará sobre los 7 años tras una insuficiencia de la medula ósea. Esto último ocurrirá en el 90% de los casos antes de los 40 años. La fertilidad está muy dañada, sobre todo en los hombres, y el embarazo suele ser complicado. Los pacientes pueden desarrollar una leucemia mieloide aguda.

Tratamiento

El tratamiento consiste en transfusiones y en el transplante de células madre hematopoyéticas, aunque esto último aumenta el riesgo de tumor sólido. Se administran andrógenos orales para aumentar el número de hematíes. Ante tumores malignos, el tratamiento se complica porque estas personas son sensibles a la radiación y a la radioterapia.El pronóstico es malo por la insuficiencia de la médula ósea y por los tumores malignos, pero gracias al tratamiento anteriormente dicho ha mejorado.

Este es el link a la Fundación Anemia de Fanconi, donde se podrá aprender más sobre ella y como colaborar para combatir esta enfermedad: https://anemiadefanconi.org/.

 

BIBLIOGRAFÍA:

·         INSERM. Orphanet: Anemia de Fanconi [Internet]. París. INSERM. Publicado en 2011 (consultado en 18/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=84#:~:text=La%20anemia%20de%20Fanconi%20(AF,desarrollar%20tumores%20s%C3%B3lidos%20o%20hematol%C3%B3gicos.