ATAXIA DE FRIEDREICH:
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años. El principal síntoma es la ataxia, que significa dificultad para coordinar los movimientos.
Síntomas:
Los síntomas específicos incluyen:
- Dificultad para caminar.
- Debilidad muscular.
- Problemas para hablar.
- Movimientos involuntarios de los ojos.
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado).
- Palpitaciones (este síntoma es el resultado de diversas formas de enfermedad del corazón que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich).
Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Friedreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan incapacitadas.
Causas:
Es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
Tratamiento:
No existe una cura, se pueden tratar los síntomas con medicinas, aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.
- Asesoría.
- Logopedia.
- Fisioterapia.
- Ayudas para caminar o sillas de ruedas.
Bibliografía:
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