El síndrome de Mohr-Tranebjaerg consiste en una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X.
Causas
Está causado por una mutación en el gen TIMM8A (en Xq22)
o por un síndrome de genes continuos (SGC) en Xq22, dando lugar a
distonía-sordera por deficiencia de peptina 1.
Signos y síntomas
Se caracteriza por una aparición temprana (18 meses) de
una pérdida auditiva neurosensorial prelocutiva o postlocutiva rápidamente
progresiva. El fenotipo audiológico está caracterizado por neuropatía auditiva
con conservación de las emisiones otoacústicas, potenciales evocados auditivos
del tronco cerebral anómalos y pobre discriminación del habla, que empeora en
entornos ruidosos y que experimenta un beneficio del tratamiento mediante implante
coclear.
También existen manifestaciones neuropsicológicas como
cambios de a personalidad, paranoia y discapacidad intelectual leve. Desde la
adolescencia se desarrolla un trastorno del movimiento lentamente progresivo
que se manifiesta como paratonía, distonía o ataxia, acompañado de reflejos
tendinosos vivos, clonus aquíleo y respuesta plantar extensora. Al inicio de
los 20 años, los pacientes manifiestan un déficit de la agudeza visual,
fotofobia, defectos adquiridos de la visión del color y escotomas centrales.
Hacia los 40 años, los síntomas son ceguera, demencia progresivamente lenta. En
pacientes con SGC pueden presentarse infecciones recurrentes. Las mujeres
portadoras pueden presentar afectaciones leves (discapacidad auditiva leve y
distonía focal).
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por la secuenciación del gen
TIMM8A tras la presencia de discapacidad e infecciones auditivas, las técnicas
de neuroimagen se emplean para la verificación de la presencia de atrofia
cerebral y, en caso de sospecha del SGC, se emplea la prueba para XLA. También
se puede proponer un diagnóstico prenatal si existe sospecha de que lo padezca.
Tratamiento
El tratamiento más efectivo serían los audífonos. Estos,
en base a la gravedad de la pérdida auditiva, irán desde dispositivos auditivos
e implantes cocleares hasta audífonos con pistas visuales. La distonía y la
ataxia se tratarían con agonistas de GABA, además de reeducación psicomotora y
fisioterapia. Las infecciones en la XLA se pueden prevenir con inmunoglobulina
intravenosa. En la edad adulta, se deben realizar revisiones neurológicas con
el fin de evaluar la demencia y/o manifestaciones psiquiátricas.
Bibliografía:
- Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Síndrome de Mohr-Tranebjaerg [consultado el 26 Nov 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=52368#:~:text=Es%20una%20discapacidad%20intelectual%20sindr%C3%B3mica,a%20partir%20de%20la%20cuarta
No hay comentarios:
Publicar un comentario