MELANOMA FAMILIAR

O síndrome FAMMM es una genodermatosis hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples nevos melanocíticos (a menudo >50) y antecedentes familiares de melanoma así como, en un subgrupo de pacientes, con un mayor riesgo para desarrollar cáncer de páncreas y otros tumores malignos.

La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida. Se hace difícil realizar una estimación precisa debido al fenotipo variable de la enfermedad, tanto entre las distintas familias como dentro de una misma familia, así como a los escasos datos disponibles.

Etiología:

El síndrome FAMMM se ha asociado a mutaciones en el locus 16p de CDKN2A (9p21), un gen supresor tumoral implicado en la inhibición del ciclo celular. Sin embargo, aproximadamente un 60% de los individuos afectos no presenta mutaciones en el gen CDKN2A.

Diagnóstico:

Los criterios diagnósticos de un síndrome FAMMM son los siguientes: un número total de nevos melanocíticos elevado en el tegumento (por lo general > 50), nevos con determinados patrones histológicos (patrón lentiginoso, atipia nuclear) y melanomas en 1 ó más familiares de primer o segundo grado.

Tratamiento:

El cribado del melanoma en la descendencia de los pacientes afectados por este síndrome debe iniciarse a los 10 años de edad e incluir un examen cutáneo completo mediante dermatoscopia. Las exploraciones clínicas de seguimiento o autoexploraciones deberán realizarse cada 6 meses con el fin de monitorizar cualquier cambio en los nevos.

El melanoma, el cáncer de páncreas y el resto de cánceres se abordarán siguiendo las pautas de tratamiento estándar correspondientes a cada uno de ellos.

Pronóstico:

En aquellos pacientes que desarrollan cáncer de páncreas, el pronóstico es malo. El diagnóstico y tratamiento precoz del melanoma suele implicar un mejor pronóstico.

Bibliografía:

OrphaNet[Internet]. Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples [consultado el 10 dic 2020] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=404560