ACROGERIA

Se trata de un síndrome poco frecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por atrofia de la piel y del tejido subcutáneo, afectando predominantemente a las porciones distales de las extremidades y resultando en una apariencia prematuramente envejecida de manos y pies.

Causas

Se cree que la acrogeria se debe a fallos en el funcionamiento de los genes LMNA, ZMPSTE24 o COL3A1.

Signos y síntomas

Suele manifestarse mediante fragilidad de la piel en manos, pies y cara, baja estatura, vasos sanguíneos visibles, hiperlaxitud articular, mejillas hundidas, nariz picuda, ojos prominentes… Además de otras manifestaciones no visibles, como anomalías óseas.

Diagnóstico

La acrogeria se diagnostica mediante un examen clínico, aunque también puede ayudar un estudio del genoma.

Tratamiento

El tratamiento estaría orientado al manejo de los síntomas, tales como cuidados de la piel, consultas con traumatólogos…

Bibliografía:

Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Acrogeria [consultado el 17 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2500

National Institutes of Health [Internet]. Gaithersburg: NIH. Acrogeria, Gottron type [Revisado el 19 Jun 2020; Consultado el 17 Dic 2020]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6543/acrogeria-gottron-type