ACERULOPLASMINEMIA

 

¿Qué es la aceruloplasminemia?

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados. Hasta la fecha se han registrado 56 casos y la prevalencia estimada es de 1/1.000.000-1/200.000, aproximadamente.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas neurológicos incluyen: ataxia, movimientos involuntarios (blefaroespasmos, muecas, distonía facial y cervical, temblores y corea), parkinsonismo, depresión y disfunción cognitiva, que acompañan la degeneración retiniana, la diabetes mellitus y la anemia refractaria al hierro.

TRATAMIENTO

El tratamiento se basa en quelantes de hierro (deferiprona o deferasirox), intravenosos y orales, que se han asociado a una mejora en la diabetes y en lo síntomas neurológicos. La combinación de desferroxamina IV y plasma humano fresco congelado (PFC) es efectiva para reducir el contenido de hierro en el hígado. Los antioxidantes como la vitamina E, así como la administración oral de zinc, pueden prevenir el daño tisular.

Referencias utilizadas:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10633&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aceruloplasminemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=Aceruloplasminemia&title=Aceruloplasminemia&search=Disease_Search_Simple

http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1130-01082014000500012&script=sci_arttext&tlng=es