SÍNDROME DE KARSCH-NEUGENBAUER

Causas

Este síndrome consiste en anomalía del desarrollo de tejidos ectodérmicos y mesodérmicos. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Es un trastorno con una prevalencia menor de 1 caso por cada millón de habitantes.

Manifestaciones

·         Alteraciones faciales: hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios
marcados, labio y paladar hendidos y llagas e la comisura de la boca (queilitis).
marcados, labio y paladar hendidos y llagas e la comisura de la boca (queilitis).·         Alteraciones en las manos y pies: ectrodactilia (manos deformes en forma de pinza de
langosta, con ausencia de falanges medias y distales entre otras partes o hipoplasias), falta de algún dedo, dedos muy cortos, torcidos o que no se pueden extender totalmente. También son típicas las uñas deformes.
langosta, con ausencia de falanges medias y distales entre otras partes o hipoplasias), falta de algún dedo, dedos muy cortos, torcidos o que no se pueden extender totalmente. También son típicas las uñas deformes.

·         Alteraciones oftálmicas: inflamación palpebral (blefaritis), del saco lacrimal (dacriocistitis), ojos secos por disminución de la secreción lacrimal, córnea opaca, lagrimeo constante y disminución de la vista.

·         Alteraciones cutáneas: hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel), falta de pigmentación de la piel, dermatitis, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas pobres, nevos pigmentarios (tumores benignos parecidos a lunares) y piel seca por falta de glándulas sebáceas.

·         Alteraciones genitourinarias: Malformación o ausencia renal, dilatación del sistema colector por la existencia de un obstáculo que causa atrofia de la parénquima renal (hidronefrosis), hipospadias (el meato urinario no esta en la punta del pene esta en la cara posterior de este), descenso incompleto de uno o ambos testículos por el canal inguinal hasta el escroto (criptorquidia).

·         Alteraciones bucales:  hipodoncia (faltan hasta 6 dientes), anomalías en la forma y tamaño, maloclusión, boca seca (xerostomía).

Tratamiento

Se intenta tratar por cirurgía, corrigiendo la hendidura labial bilateral (queilorrafia), el paladar hendido (palatorrafia) y la uretra y la obstrucción uretral (ureterostomía y orquipexia), entre otras operaciones.

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Síndrome de Karsch-Neugenbauer [Internet]. París. INSERM. 2010 [revisado en Sep 2010, consultado el 12/11/2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2183