POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE

La enfermedad poliquística renal ( o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión a la insuficiencia renal. Casi todas las formas de enfermedad están causadas por una mutación genética familiar. Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.

Etiología:

La herencia de la enfermedad renal poliquística puede ser:

• Autosómica dominante.
• Recesiva.
• Esporádica (raro).

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante se produce en 1 de cada 1.000 personas, aproximadamente.

Fisiopatología:

Es probable que la policistina 1 regule la adhesión y la diferenciación de las células epiteliales tubulares; la policistina 2 podría funcionar como un canal iónico, y sus mutaciones producirían la secreción de líquidos dentro de los quistes.

Signos y síntomas:

Usualmente, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante no produce síntomas en un principio; la mitad de los pacientes se mantienen asintomáticos, nunca desarrollan insuficiencia renal y jamás reciben un diagnóstico. La mayoría de los casos que desarrollan síntomas lo hace a fines de la tercera década de vida.

Los síntomas son dolor leve en los flancos, el abdomen y la zona lumbar debido al aumento de tamaño de los quistes y síntomas de infección. El dolor agudo, cuando se presenta, se debe a la hemorragia dentro de los quistes o al pasaje de cálculos. La fiebre es común en la pielonefritis aguda, y la ruptura de los quistes hacia el espacio retroperitoneal puede causar fiebre que puede durar semanas. Los quistes hepáticos pueden causar dolor en el cuadrante superior derecho si aumentan de tamaño o se infectan.

Las manifestaciones extrarrenales son comunes e incluyen aneurismas cerebrales y de las arterias coronarias, enfermedad de la válvula cardíaca y quistes en el hígado, el páncreas y los intestinos.

Diagnóstico:

• Ecografía.
• A veces TC, RM o pruebas genéticas.

El diagnóstico de enfermedad renal poliquística se sospecha en pacientes con los siguientes elementos:

• Antecedentes familiares.
• Signos o síntomas típicos.
• Quistes que se detectan incidentalmente en estudios por la imagen.

Pronóstico:

A los 75 años, del 50 al 75% de los pacientes afectados por poliquistosis autosómica dominante requiere terapia de reemplazo renal (diálisis o trasplante).

Tratamiento:

• Control de las complicaciones.
• Medidas sintomáticas.

Bibliografía:

MSD Manuals[Internet]. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) [consultado el 09 dic 2020] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-urogenitales/enfermedad-quística-renal/enfermedad-renal-poliquística-autosómica-dominante-erpad

TRITANOPIA

Causa

La tritanopía es una enfermedad rara que afecta a una persona de cada 14000. Consiste en la ceguera frente al azul. Esta provocada por la ausencia de conos sensibles a la fotorrecepción azul, llamados tritaconos. Por este hecho se conoce a la tritanopía como dicromacia azul.

Esta enfermedad es heredable por un patrón autosómico dominante y se debe a mutaciones puntuales en el gen que codifica los pigmentos sensibles al azul. Normalmente la visión del rojo y del verde no se ve afectada. Dicho gen esta en 7q31.3-q32 y se le denomina Opsin1 o OPN1SW. A continuación se representa gráficamente en una imagen: 

 

Diagnóstico

Como sólo afecta al azul es fácil de diagnosticar y de diferenciar de otras enfermedades, como la enfermedad macular o las distrofias de conos y bastones, o de los distintos tipos de daltonismo. No hay evidencias de que pueda desembocar en una disfunción retiniana y no hay tratamiento, aunque tampoco es una condición que cause graves problemas a los afectados.

Por último, se presentan varios vídeos para que se pueda comprobar cómo ven estas personas en su día a día:

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Tritanopia [Internet]. París. INSERM. 2014 (consultado el 21/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11810&MISSING%20CONTENT=Tritanopia&search=Disease_Search_Simple&title=Tritanopia

INCONTINENCIA PIGMENTARIA

Se trata de una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada.

Causas

La incontinencia pigmentaria está causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X, en concreto a mutaciones en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG. En la mayoría de los casos en mujeres, subyace una deleción común del exón 4-10, mientras que en una proporción menor puede presentar una variante en la secuencia o una deleción genética.

Signos y síntomas

En el periodo neonatal suele aparecer una erupción vesicular eritematosa siguiendo las líneas de Blaschko: lineal en extremidades, arremolinado en tronco y cabeza. Estas evolucionan a placas verruciformes, tras lo cual se unen a una hiperpigmentación y, por último, aparecen regiones hipopigmentadas con ausencia de vello, más evidentes en extremidades inferiores. También ocurre un retraso en la dentición y falta o malformación de dientes, alopecia, anomalías oftalmológicas con neovascularización retiniana reactiva… En cuanto al Sistema Nervioso Central, puede aparecer microcefalia, ictus neonatal, que resultan en crisis y discapacidad neurocognitiva y motora.

Diagnóstico

Esta enfermedad se diagnosticará mediante el examen físico, en el que se podrán ver patrones inusuales y ampollas en la piel y anomalías óseas. En un examen ocular, se podrán observas cataratas, estrabismo… Otras pruebas diagnósticas que se pueden llevar a cabo son el análisis sanguíneo, una biopsia de la piel, un TAC cerebral…

Tratamiento

Está orientado al manejo de los síntomas mediante el tratamiento convencional de las ampollas (evitar abrirlas y traumatizarlas), Tratamientos tópicos y de las posibles infecciones. Las anomalías dentales, la neovascularización retiniana y la afectación neurológica precisarán de un seguimiento específico por parte de expertos de cada campo.

Bibliografía:

• MedlinePlus [Internet]. Bethesda: NIH. Incontinencia pigmentaria [Revisado el 16 Abr 2019; Consultado el 18 Dic 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001583.htm#:~:text=La%20incontinencia%20pigmentaria%20%28IP%29%20es,dientes%20y%20el%20sistema%20nervioso.
• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Incontinencia pigmentaria [consultado el 18 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=464

QUERATITIS

La queratitis es una inflamación de la córnea, que puede ser infecciosa o no. Si está producida por un hongo (hongo fusarium, aspergillus y cándida) recibe el nombre de queratomicosis. 

Causas

Normalmente la causa de esta enfermedad es un traumatismo producido en el ojo con algún tipo de vegetal contaminado o con hongos. Tienen un alto riesgo de padecer esta enfermedad los agricultores, jardineros o trabajadores de la construcción.

También se produce por la alteración de la película lagrimal, por el uso de lentes de contacto contaminadas o por agua en mal estado.

Síntomas

Entre los síntomas se encuentran:

• Enrojecimiento ocular

• Dolor ocular

• Exceso de lágrimas u otra secreción ocular

• Dificultad para abrir el párpado

• Visión borrosa

• Fotosensibilidad elevada

• Sensación de tener algo dentro del ojo

Tratamiento

Se trata con gotas antifúngicas, aunque en casos graves se puede llegar a precisar un trasplante de córnea. Esto puede ocurrir ya que las complicaciones que se presentan son varias:

• Inflamación crónica y cicatrización de la córnea

• Infecciones virales crónicas o recurrentes

• Úlceras oculares

• Ceguera

La mejor manera de prevenir la infección es llevar una buena higiene de manos y evitar tocarse los ojos después de haber tocado tierra o cualquier objeto del suelo, ya que las manos se encuentran contaminadas.

Bibliografía: 

• Mayo Clinic. Queratitis. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/keratitis/symptoms-causes/syc-20374110

LyP (PAPULOSIS LINFOMATOIDE)

 ¿Qué es la papulosis linfomatoide?

La papulosis linfomatoide (PL) es una enfermedad cutánea rara caracterizada por erupciones cutáneas pápulo-nodulares crónicas, recurrentes y autoinvolutivas.

La papulosis linfomatoide tiene un curso crónico, que dura años o décadas. Pápulas y nódulos agrupados o generalizadas desarrollan y remiten espontáneamente en semanas o meses. Los pacientes con papulosis linfomatoide tienen un pronóstico excelente, a pesar de que están en mayor riesgo de desarrollar un segundo linfoma cutáneo o ganglionar, tales como micosis fungoide, PC-LACG, o linfoma de Hodgkin.

La papulosis linfomatoide (PL) se produce en pacientes de todos los grupos étnicos con una incidencia máxima en la quinta década. Sin embargo, la papulosis linfomatoide puede ocurrir en niños y personas mayores de 50 años.

PATOLOGÍA

 Las lesiones ocurren típicamente en las extremidades y pueden implicar las manos, cara y genitales. Las membranas mucosas (por ejemplo, oral o mucosa vaginal), raramente participan. La evolución de una lesión individual se produce generalmente durante tres a ocho semanas; nódulos grandes pueden tardar meses en sanar. Como lesiones se resuelven, pueden tomar un color rojo parduzco y desaparecen, dejando un área de aumento de la pigmentación o cicatrices.

La duración de la enfermedad es muy variable. Los cultivos de lesiones pueden reaparecer y regresión durante meses, años o incluso décadas.

TRATAMIENTO

 El tratamiento puede acelerar la curación de la lesión y reducir la gravedad o impedir el estallido de nuevos brotes de lesiones. Sin embargo, ninguna de las modalidades de tratamiento disponibles altera la historia natural de la PL o reduce el riesgo de desarrollar un linfoma asociado. 

• Los pacientes con enfermedad limitada o asintomática  -  Para los pacientes que tienen pocas lesiones asintomáticas sin cicatrices u otros problemas estéticos (por ejemplo, las lesiones no en la cara o las manos), si el paciente desea tratamiento en un intento de minimizar las lesiones o facilitar la regresión,  los potentes corticosteroides tópicos  son una opción.

• Los pacientes con enfermedad extensa o sintomática  -  Observación pueden ser aceptables en pacientes que no desean tratamiento. Algunos pacientes pueden utilizar tan solo corticosteroides tópicos para aliviar los síntomas  o añadir otros tratamientos tales como: metotrexato, en bajas dosis.

Referencias utilizadas:

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98842

https://www.sergioniklitschek.com/papulosis-linfomatoide