lunes, 21 de diciembre de 2020

USH (SÍNDROME DE USHER)

 ¿Qué es el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y retinitis pigmentosa, un trastorno ocular que causa un deterioro de la visión con el tiempo. Es la afección más común que afecta tanto la audición como la visión.

Existen tres tipos de síndrome de Usher:

Las personas con tipo I son sordas de nacimiento y tienen problemas de equilibrio grave desde una edad temprana. Los problemas de visión por lo general comienzan a los 10 años y conducen a la ceguera

Las personas con tipo II tienen sordera moderada a severa y equilibrio normal. Los problemas de visión empiezan a principios de la adolescencia y empeoran más lentamente que en el tipo I

Las personas con tipo III nacen con audición normal y equilibrio casi normal, pero desarrollan problemas a la vista y luego pérdida de la audición

El pronóstico depende principalmente de la progresión de la pérdida visual: la ceguera ocurre en la mayoría de los casos entre los 50 y 70 años.



TRATAMIENTO

El abordaje requiere de un equipo multidisciplinar con experiencia en el manejo de la sordera y la ceguera combinadas (especialista en otorrinolaringología, oftalmólogo, logopeda, psicólogo, audiometrista, programas de desarrollo psicomotor y programas de aprendizaje adaptados a pacientes con déficit auditivo y visual).

 Los audífonos convencionales pueden estar indicados en pacientes con pérdida auditiva de moderada a grave. Los implantes cocleares, unilaterales o bilaterales se utilizan hoy en día con mayor frecuencia en pacientes con pérdida auditiva congénita profunda. Tanto los implantes cocleares como los audífonos son más efectivos cuando se implementan de forma precoz. Se pueden recomendar lentes con filtros especializados para el manejo de la retinopatía. La investigación actual está enfocada en la terapia génica, la neuroprotección y los sistemas de visión artificial.




Referencias utilizadas: 

https://medlineplus.gov/spanish/ushersyndrome.html#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Usher%20es,la%20audici%C3%B3n%20como%20la%20visi%C3%B3n.



No hay comentarios:

Publicar un comentario

SÍNDROME DE DONOHUE

  El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad genética (autosómica recesiva) asociada a la mutación del gen receptor de la ins...