Consiste en un síndrome malformativo congénito que asocia sindactilia compleja de manos con malformaciones óseas en el antebrazo y manifestaciones similares en las extremidades inferiores.
Causas
Se transmite por herencia autosómica recesiva, debido a
mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LRP4 (11p12 y
11p11.2). También se ha descrito una duplicación heterocigótica de 1,7 Mb,
abarcando los genes GREM1 y FMN1, en pacientes con un fenotipo similar a esta
sindactilia.
Signos y síntomas
Las manifestaciones más significativas serían la fusión
total de los dedos y una sinostosis entre diferentes huesos de la mano.
Diagnóstico
El diagnóstico es esencialmente clínico y se distingue de
otras malformaciones de extremidades. Se debe observar la totalidad del miembro
superior, hasta la cintura escapular.
Tratamiento
El tratamiento de la sindactilia de Cenani-Lenz es
principalmente quirúrgico, con reconstrucción de un dedo individualizado. Sin
embargo, los resultados funcionales pueden ser insatisfactorios.
Bibliografía:
- Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Síndrome de Cenani-Lenz [consultado el 1Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3258&lng=ES#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Cenani%2DLenz,similares%20en%20las%20extremidades%20inferiores
No hay comentarios:
Publicar un comentario