OSTEOPETROSIS

 

Causa

La osteopetrosis, o también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un grupo de trastornos raros y hereditarios (autosómicos recesivos o dominantes y recesivos ligados a X) que se caracterizan por una densidad ósea muy grande. La prevalencia depende de cada tipo de osteopetrosis, pero varía entre 1/250000 y 1/20000 nacimientos. Esta patología está causada por una mutación que provoca un fallo en el desarrollo o en la función de los osteoclastos.

Manifestaciones

El estado del paciente es muy variable. Puede que se le encuentre esta condición por casualidad o que ya se detecte cuando nace y tenga complicaciones importantes como un fallo de a médula ósea. La osteopetrosis autosómica recesiva se caracteriza por frecuentes fracturas, estatura baja, neuropatías compresivas, hipocalcemia con convulsiones tetánicas y pancitopenia. En variantes más raras se podría observar neurodegeneración primaria, déficit intelectual, afectación del sistema inmune y de la piel y acidosis tubular renal.

Diagnóstico y pronóstico 

Se diagnostica por criterios clínicos, radiografías y son confirmados por test genéticos. El tratamiento es sintomático y en los casos graves se recurre al trasplante de médula. Si es una forma infantil de osteopetrosis la esperanza de vida disminuye y si no se trata la mayoría de los niños no sobreviven más de 10 años. En apariciones adultas la esperanza de vida es normal.

Vídeo en el que se explica que es la osteopetrosis (inglés):

Bibliografía:

·         INSERM. Orphanet: Osteopetrosis [Internet]. París. INSERM. Publicado el 2012 (consultado el 18/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2781#:~:text=La%20osteopetrosis%2C%20tambi%C3%A9n%20conocida%20como,densidad%20%C3%B3sea%20en%20las%20radiograf%C3%ADas.