La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer) en que no se puede percibir el dolor físico. La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante.
Causas:
En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1.
Síntomas:
Las personas afectadas presentan:
• Incapacidad de sentir sensaciones de dolor. Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frío o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua.
• Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debido a la falta de conciencia del dolor.
• Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeños.
• Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia).
Tratamiento:
El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:
• Cuidado de los dientes.
• Cuidado de la piel.
• Cuidado de los ojos.
Bibliografía:
National Center for Advancing Translational Sciences [Internet]. Insensibilidad congénito al dolor [consultado el 07 dic 2020] Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12147/insensibilidad-congenita-al-dolor/cases/46357
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