SÍNDROME DE O´DOHERTY

El síndrome de O´Doherty o albinismo cutáneo con fenotipo Hermine es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo.

Causa

La causa de este síndrome podría ser un mecanismo autoinmune o un fallo en la migración de melanocitos.

Signos y síntomas

Se caracteriza por la asociación de pelo blanco con mechones negros; piel sin pigmento, ya sea en forma de vitíligo o de manchas marrones; y sordera sensoneuronal. También puede cursar con fotofobia, nistagmus, despigmentación de la retina, déficit intelectual, retraso en el crecimiento, microcefalia, hipotonía, ojos hundidos, puente nasal ancho, anomalías en dedos y pies….

Diagnóstico

El diagnóstico de cualquier tipo de albinismo se lleva a cabo mediante un examen físico, un examen ocular minucioso, La comparación de la pigmentación del paciente con la de otros miembros de la familia, la revisión de antecedentes familiares de albinismo (incluyendo hemorragias que no paran, hematomas en exceso…). Sin embargo, el tipo de albinismo se averigua mediante la consulta genética.

Tratamiento

El albinismo no tiene cura, por lo que el tratamiento estaría orientado a evitar futuras complicaciones. Así, se suele tener un excesivo cuidado ocular, con exámenes oculares anuales; y un cuidado de la piel, con evaluaciones anuales, con el fin de prevenir un posible cáncer de piel.

Bibliografía:

• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine [consultado el 28 Nov 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=304&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=999&Disease(s)/group%20of%20diseases=O-Doherty-syndrome&title=O-Doherty-syndrome&search=Disease_Search_Simple
• Mayo Clinic [Internet]. Rochester: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 1998. Albinismo [revisado el 21 Sep 2018; consultado el 28 Nov 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184#:~:text=La%20melanina%20es%20producida%20por,gen%C3%A9tica%20que%20provoc%C3%B3%20el%20trastorno