Consiste en un grupo de trastornos que afectan principalmente al desarrollo del ojo, aunque pueden afectar también a otros órganos. Existen 3 tipos: el tipo 1, causado por mutaciones en el gen PITX2; el tipo 2, cuyo gen causante no se conoce, aunque se sabe que se encuentra en el cromosoma 13; y el tipo 3, causado por mutaciones en el gen FOXC1. Afecta a 1 de cada 200000 personas.
Signos y síntomas
Las manifestaciones oculares afectan principalmente al
iris: hipoplasia, corectopia, formación de agujeros en el iris (imita a
policoria); y al ángulo de la cámara: hebras de iris que unen el ángulo
iridocorneal a la malla trabecular. La disgenesia ocular puede incrementar la
presión ocular y producir un glaucoma.
Las manifestaciones no oculares suelen ser dismorfismo
craneofacial leve, anomalías dentales y piel periumbilical redundante. Las
anomalías del tercio medio facial incluyen hipertelorismo, telecanto, frente
prominente… Minetras que las anomalías dentales incluyen microdontia o
hipodontia. También puede observarse hipospadias en hombres, estenosis anal,
anomalías hipofisarias y retraso en el crecimiento.
Diagnóstico
El diagnóstico se lleva a cabo por oftalmología, pero por
defectos en el resto del cuerpo, este se debe examinar detalladamente. El
diagnóstico diferencial incluye hipoplasia del iris, glaucoma congénito
primario y anomalía de Peters. La ausencia de otras anomalías de la córnea
distinguen el síndrome de Axenfeld-Rieger de otras enfermedades. También se
puede realizar un test prenatal si existe sospecha de que el bebé lo pueda
padecer.
Tratamiento
El tratamiento principal estaría orientado a prevenir el glaucoma, por lo que se realizan controles periódicos de la persión intraocular. El tratamiento comienza con medicamentos (betabloqueantes, alfaagonistas e inhibidores de la anhidrasa carbónica), pero si el paciente no mejora se recomienda una trabeculectomía. Si padece fotofobia, se pueden usar lentes de contacto para cubrir los agujeros del iris.
Bibliografía:
- National Institutes of Health [Internet]. Gaithersburg: NIH. Síndrome de Axenfeld-Rieger [Revisado el 26 Nov 2018; Consultado el 29 Nov 2020]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12045/sindrome-de-axenfeld-rieger/cases/44967
- Orphanet [Internet]. París: Orphanet;
1997. Síndrome de Axenfeld-Rieger
[consultado el 29 Nov 2020]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=782&lng=ES
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