El síndrome de Alpers es un trastorno de carácter multisistémico que implica una disfunción en varios sistemas del organismo. Afecta gravemente a la materia gris del cerebro y al hígado principalmente. Se desarrolla hígado graso acompañado de insuficiencia hepática creciente.
Causas
Está causada por la mutación del gen POLG 1, dañando la reparación del ADN mitocondrial. Esto provoca que las mitocondrias sean incapaces de producir energía, produciendo lesiones celulares progresivas. También se sabe que las personas con esta enfermedad muestran elevados niveles de ácido láctico en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre.
Síntomas
La enfermedad se detecta entre los 2 y 4 años de edad y los síntomas son:
Crisis epilépticas
Dolores de cabeza
Alteraciones visuales
Trastornos del movimiento
A medida que los niños van creciendo van perdiendo sus capacidades motoras, no poseen equilibrio y pierden la función cognitiva.
Tratamiento
No existe cura para el Síndrome de Alpers y el tratamiento es sintomático y paliativo. Para el manejo de las crisis epilépticas se prescribe la terapia anticonvulsiva, que no siempre es efectiva.Se ofrece terapia ocupacional, física y logopedia para alargar la función neurológica.
A medida que avanza la enfermedad se puede necesitar una cánula de traqueotomía, ventilación artificial y alimentación por sonda nasogástrica.
El desenlace de la enfermedad es la muerte, que suele ocurrir a los 12 años de edad.
Bibliografía:
- Orphanet. Síndrome de Alpers. [Internet]. [Consultado el 16 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=726
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