jueves, 24 de diciembre de 2020

SÍNDROME DE ALPERS

El síndrome de Alpers es un trastorno de carácter multisistémico que implica una disfunción en varios sistemas del organismo. Afecta gravemente a la materia gris del cerebro y al hígado principalmente. Se desarrolla hígado graso acompañado de insuficiencia hepática creciente.

Causas


Está causada por la mutación del gen POLG 1, dañando la reparación del ADN mitocondrial. Esto provoca que las mitocondrias sean incapaces de producir energía, produciendo lesiones celulares progresivas. También se sabe que las personas con esta enfermedad muestran elevados niveles de ácido láctico en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre. 



Síntomas


La enfermedad se detecta entre los 2 y 4 años de edad y los síntomas son:

  • Crisis epilépticas

  • Dolores de cabeza

  • Alteraciones visuales

  • Trastornos del movimiento


A medida que los niños van creciendo van perdiendo sus capacidades motoras, no poseen equilibrio y pierden la función cognitiva.


Tratamiento


No existe cura para el Síndrome de Alpers y el tratamiento es sintomático y paliativo. Para el manejo de las crisis epilépticas se prescribe la terapia anticonvulsiva, que no siempre es efectiva.Se ofrece terapia ocupacional, física y logopedia para alargar la función neurológica.


A medida que avanza la enfermedad se puede necesitar una cánula de traqueotomía, ventilación artificial y alimentación por sonda nasogástrica.


El desenlace de la enfermedad es la muerte, que suele ocurrir a los 12 años de edad.


Bibliografía:

No hay comentarios:

Publicar un comentario

SÍNDROME DE DONOHUE

  El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad genética (autosómica recesiva) asociada a la mutación del gen receptor de la ins...