¿Qué
es la maldición de Ondine?
El síndrome de hipoventilación central congénita
idiopático conocido como “maldición de Ondina” es una enfermedad poco frecuente
caracterizada por un control anormal de la ventilación en ausencia de
enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica central o cardíaca
evidenciable. Múltiples genes se han demostrado asociados a esta afección.
Es una enfermedad genética rara de transmisión
autosómica dominante cuya incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada
200.000 nacimientos.
SIGNOS
Y SÍNTOMAS
Los síntomas y
manifestaciones clínicas de este síndrome son múltiples y variados aunque,
principalmente, se caracteriza por paradas respiratorias durante el sueño,
concretamente, durante el sueño de ondas lentas. No obstante, en algunas
ocasiones, este síndrome puede ir acompañado de neuroblastomas, disfagia,
anomalías en la pupila y la enfermedad Hirschsprung.
Enfermedad de
Hirschsprung: la enfermedad de Hirschsprung podría
ser definida como un trastorno genético en que se encuentra alterado el
mecanismo de migración de las células ganglionares del plexo mientérico. Los
pacientes que sufren esta enfermedad pertenecen, principalmente a la población
pediátrica y su signo clínico característico es el estreñimiento y la
obstrucción intestinal.
Otros síntomas:
aunque la característica definitoria de la enfermedad es la dificultad para
respirar durante la noche también puede acompañarse de otros síntomas como
oscurecimiento de la piel, somnolencia, fatiga, dolor de cabeza e incapacidad
para dormir por la noche. Asimismo, la baja concentración de oxigeno puede
provocar aumento de la presión arterial.
TRATAMIENTO
Si los
pacientes, durante el sueño, no reciben asistencia la mayoría de no sobreviven.
En esta línea se ha demostrado la eficacia de la ventilación no invasiva en
lactantes. No obstante, el uso prolongado de estos instrumentos ha planteado
numerosos inconvenientes como infecciones y neumonía . Una alternativa al
ventilador mecánico es la estimulación del nervio frénico o la
estimulación de diafragma.
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