Este síndrome es una enfermedad hereditaria rara de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Es más frecuente en mujeres, y su etiología es desconocida.
Signos y síntomas
Se caracteriza por la presencia de pulgares
trifalángicos, palidez de piel y mucosas, hipoplasia de la médula ósea (produce
la anemia hipoplásica),... Suele estar acompañada de hidrocefalia, contracturas
articulares, retraso del cierre de las fontanelas, orejas malformadas, paladar
hendido, escoliosis, luxación de la cadera, malposición de los pies, frente
ancha, blefarofimosis, puente nasal ancho, dermatoglifos poco marcados,
micrognatia, ptosis palpebral…
Diagnóstico
El diagnóstico se lleva a cabo a partir de una biopsia de
médula ósea (que presentará hipoplasia de la serie roja), ecocardiograma
(anomalías cardíacas, defectos del septo ventricular…) y estudio radiológico
(detecta las alteraciones esqueléticas).
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo el control de la
anemia hipoplásica a partir del empleo de corticoides y transfusiones
repetidas. Se usarán quelantes del hierro para prevenir la hemosiderosis
secundaria a las transfusiones múltiples. En casos refractarios al tratamiento,
se considerará la posibilidad del transplante de médula ósea.
Bibliografía:
- Universidad Francisco Marroquín [Internet]. Guatemala: UFM; 2008. Síndrome de Aase [consultado el 26 Nov 2020]. Disponible en: https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-aase/#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Aase%20es,o%20en%20la%20ni%C3%B1ez%20temprana.
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