La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther después de su descripción por este autor en 1011, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan problemas propios de esta enfermedad.
Se ha estimado que alrededor de 1 individuo de cada 2 o 3 millones están afectado de PEC.
La herencia de la mutación del gen UROS es autosómica recesiva.
Signos y síntomas:
Diferentes individuos pueden tener distinta gravedad de la enfermedad. Habitualmente, la enfermedad se manifiesta después del nacimiento o en la primera infancia, pero en ocasiones el inicio se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta.
- En general, el primer signo que se detecta en recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina.
- La piel es muy sensible a la luz. Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel expuesta al sol.
- Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo que puede causa ulceraciones y cicatrices en los ojos.
- La anemia, cuya gravedad es variable, es otra característica de la PEC.
- El bazo puede aumentar de tamaño gradualmente y causas empeoramiento de la anemia y una reducción del número de plaquetas.
- Los dientes presentan coloración rojiza o marrón por las porfirinas.
- Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los huesos y/o exceso de vello corporal.
Diagnóstico:
La PEC puede ser sospechada en niños (o raramente en adultos) que presentan las características clínicas descritas previamente. El diagnóstico se confirma mediante la cuantificación de porfirinas en la sangre, orina y heces.
Tratamiento:
Actualmente, el único tratamiento curativo de la PEC es el trasplante de médula ósea (TMO). Después de un TMO eficaz se resuelven las características clínicas de PEC, tales como la fotosensibilidad o la anemia. Sin embargo, las cicatrices de lesiones previas de la piel son permanentes.
Bibliografía:
European Porphyria Network: Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) [Internet]. Bergen. EPNET. (Consultado el 01 dic 2020). Disponible en: https://porphyria.eu/es/content/porfiria-eritropoyetica-congenita-pec
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