FUCOSIDOSIS

Consiste en un trastorno del almacenamiento lisosomal caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes…

Causas

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto en la enzima α-L fucosidasa, que lleva al acúmulo de glucoproteínas, glucolípidos y oligosacáridos ricos en fucosa en distintos tejidos, generando lesión celular.

Signos y síntomas

Las principales manifestaciones de la fucosidosis tipo I son la deficiencia enzimática y el acúmulo de material no degradado. En niños, suele cursar con infecciones recurrentes (en especial de tracto respiratorio), retraso psicomotor, pérdida de audición, convulsiones, facies toscas, hepatoesplenomegalia… La acumulación de productos de degradación en el sistema conectivo provoca debilidad muscular, hipertonía, disostosis múltiple y cuadriplejía espática progresiva. También puede cursar con anemia ferropénica

La principal manifestación de la fucosidosis tipo II es la presencia de telangiectasas que evolucionan a angioqueratoma corpóreo difuso, con lesiones en la región genital principalmente.

Diagnóstico

El diagnóstico se lleva a cabo a partir de sospechas, en especial de los rasgos faciales toscos y del angioqueratoma corporal difuso. Las pruebas serían hallazgos radiográficos (disostosis múltiple…), TAC y resonancia magnética (señales de regiones hipertensas en el globo pálido en T1 que se corresponden con hipointensidades en señal T2, acortamiento en los ganglios basales en MR…), estudios bioquímicos (patrones anormales de azúcar en orina, análisis enzimáticos a partir de aislamiento de leucocitos totales a partir de sangre periférica usando como sustrato artificial 4-metilumbelliferil- α-L-Fucopiranosida…) o con el diagnóstico prenatal (biopsia de vellosidades coriales…).

Tratamiento

El único tratamiento que se ha demostrado efectivo es el transplante de médula ósea en menores de 4 meses de edad sin síntomas notorios, en los que se comprobó que se podía prevenir la progresión de la enfermedad y no ocurría afección neurológica alguna. Existen otras alternativas en desarrollo, como la terapia de reemplazo enzimático, la terapia génica, la terapia de inhibición de síntesis de sustrato o la terapia con chaperonas.

Bibliografía:

• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Fucosidosis [consultado el 27 Nov 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=349&lng=ES
• Camacho Ramos CA, Gilón Córdoba LF, Güechá Sánchez AC, Manrique Guerrero DC, Horta Alfaro KL, Uribe Ardila A. Fucosidosis: Revisión. Rev. Semill. Med. Ago 2016; 10 (1): p. 40-47.