La triada de Carney es un trastorno no hereditario, muy poco frecuente, que se caracteriza por la aparición de tumores en el tracto gastrointestinal y condromas pulmonares. Actualmente apenas se han descrito menos de 100 casos en todo el mundo, afectando principalmente a mujeres jóvenes, que rondan los 20 años.
Causa
No se sabe muy bien por qué se produce, pero actualmente está relacionada con una pérdida cromosómica que altera la función del succinato deshidrogenasa.
Síntomas
La mayoría de los pacientes que padecen la enfermedad se presentan con dos de los tres tumores de la tríada de Carney, además de sangrado gastrointestinal, dolor epigástrico, anemia y una masa abdominal palpable.
En algunos casos aparecen cefaleas, fatiga, anorexia, hipertensión y taquicardias.
Los condromas pulmonares (tumores benignos cartilaginosos) se desarrollan en el 80% de los casos y suelen ser asintomáticos.
Diagnóstico
Para la detección de la enfermedad se deben hacer gastroscopias, radiografías y tomografías computarizadas, así como un estudio genético para determinar la pérdida cromosómica. Las flechas de la imagen señalan los tumores:
Tratamiento
El tratamiento de elección para el TEGI y sus metástasis (tasa global: 50%) es la resección quirúrgica. La mayoría de los TEGI asociados a la tríada de Carney son indolentes. El porcentaje de recidiva después de la cirugía se sitúa, aproximadamente, en el 50%, con un intervalo medio de 12 años desde la presentación inicial.
Bibliografía:
- Orphanet. Triada de Carney. [Internet]. [Revisado 2020; consultado 13 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=139411
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