La distrofia corneal de Reis-Bücklers o distrofia corneal granular tipo III es una forma de distrofia corneal superficial, y se transmite por herencia autosómica dominante con alta penetración.
Causas
La causa de esta distrofia es un conjunto de mutaciones
específicas del gen TGBFI (5q31).
Signos y síntomas
La alteración epitelial tiene como consecuencia la
aparición de astigmatismo irregular que reduce la visión y, con el tiempo, las
erosiones se hacen menos frecuentes y aparecen signos de cicatrización
subepitelial que reducen aún más la visión. Otros síntomas son dolor, sensación
de cuerpo extraño, fotofobia e inyección conjuntival.
Diagnóstico
El principal método de diagnóstico sería la observación,
ya que el estroma corneal superficial contiene depósitos de la proteína
inducida por factor de crecimiento transformante β que son indistinguibles de
los que presentan otras distrofias corneales superficiales. También se puede
hacer un examen del tejido o un análisis genético molecular para diferenciarlo
de la distrofia corneal de Thiel-Behnke.
Tratamiento
En casos avanzados, se puede lograr una mejora de la visión gracias a una queractomía superficial, fototerapéutica o lamelar, aunque también se puede practicar una queratoplastia penetrante si los cambios patológicos afectan a algo más que la superficie de la córnea.
Bibliografía:
- Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Distrofia corneal de Reis-Bücklers [consultado el 29 Nov 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98961&lng=ES
- Flores Pérez D, Labrada Rodríguez Y, Alonso Sánchez G.
Distrofia de Reis-Bücklers. Presentación de una familia. Rev. Cubana Pediatr.
2003; 75 (3).
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