Esta anomalía congénita afecta a 1 de cada 3000 personas. Se debe a la deleción del brazo largo del cromosoma 22 (22q11), y se presenta en la etapa neonatal, cuando el niño llora o sonríe. Se presentan anomalías faciales asociadas a cardiopatías conotroncales, en las que existen bases genéticas comunes, dentro del fenotipo CATCH 22, correspondiente a anomalías cardíacas y faciales; en la hipoplasia tímica, fisura de paladar e hipocalcemia. La herencia es autosómica dominante.
Signos y síntomas
Se diferencia de la parálisis facial por la presencia de
arrugas en la frente y cierre completo y simétrico de los párpados. Tampoco
afecta al pliegue nasolabial. Los defectos congénitos del corazón asociados
a este síndrome incluyen defectos septales ventriculares y auriculares, tetralogía
de Fallot, estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta e hipertrofia, así
como desarrollo exagerado del ventrículo derecho. En algunos casos, los
individuos pueden presentar microcefalia, micrognatia, microftalmias y retraso
mental.
La hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca
también se relaciona con otras anomalías: malformaciones esqueléticas
(sindactilia, hemivértebras, hipoplasia del radio…), deficiencias
genitourinarias (riñón poliquístico, hipospadias, criptorquidia…), alteraciones
cervicofaciales (fisura palatina, malformaciones de pabellones auriculares),
aparición de neuroblastomas…
También pueden presentar un déficit inmune debido a una
aplasia o hipoplasia tímica, la cual los haría más susceptibles a desarrollar
diversas infecciones, así como enfermedades autoinmunes (púrpura
trombocitopénica inmune, artritis juvenil idiopática…). Son comunes también las
anomalías gastrointestinales (malrotación intestinal, ano imperforado…),
pérdida de audición…
Diagnóstico
El diagnóstico se lleva a cabo a raíz de un examen
clínico y la detección de anomalías (cardíacas por ecografía, vertebrales por
rayos X…), confirmándose la enfermedad gracias a la obtención de un genoma en
el que se observe la deleción del brazo 22q11.2. En el ámbito prenatal, se
puede diagnosticar por amniocentesis y por biopsia corial.
Tratamiento
El tratamiento depende de las anomalías asociadas, por lo
que puede variar desde una cirugía cardíaca y/o del paladar, terapia del habla,
suplementos cálcicos, terapia psicológica…
Bibliografía:
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