PARAHEMOFILIA

 

PARAHEMOFILIA

¿Qué es la parahemofilia?

La parahemofilia o "deficiencia congénita del factor V" es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de factor V (FV) plasmático y caracterizado por hemorragias de gravedad variable.

Puede aparecer a cualquier edad, pero las formas más graves se manifiestan durante la infancia. La deficiencia congénita de FV está causada por mutaciones en el gen F5, que controla la producción de FV plasmático.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

 Los signos clínicos habituales son: epistaxis, hematomas, sangrado de las mucosas, hemorragias en tejidos blandos y hemartrosis. Son frecuentes los sangrados excesivos y prolongados durante o después de una cirugía, un parto o un trauma. Las mujeres pueden presentar menorragia. En las formas graves de la enfermedad, pueden haber riesgo de sangrados intracraneales, pulmonares o gastrointestinales. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FV.

TRATAMIENTO

El plasma fresco congelado (PFC) es el único tratamiento, ya que los concentrados de FV no están disponibles. En los casos extremos de hemorragias graves, la transfusión con concentrados plaquetarios añadidos puede ser útil.

PRONÓSTICO

El pronóstico es bueno, cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.