MAL DE MELEDA

Esta enfermedad consiste en una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar simétrica que se extiende progresivamente al dorso de las manos y los pies. Como todas las queratodermias palmoplantares, produce un engrosamiento de la capa córnea de palmas y plantas de forma localizada o difusa.

Causas

Es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen SLURP1, situado en el cromosoma 8 (8q24.3).

Signos y síntomas

Suele presentarse durante las primeras semanas o meses de vida como un eritema palmoplantar, seguido de una gran masa queratósica difusa amarillo parduzca que incluso puede provocar contracturas. Presentan un aumento patológico de la sudoración, alteraciones de las uñas, acortamiento anormal de los dedos de manos y pies… Puede asociarse a hiperhidrosis, placas liquenoides y eritema perioral.

Diagnóstico

El diagnóstico es principalmente observacional: Se trata del mal de Meleda si, una vez calificada como queratodermia plantar por la hiperqueratosis palmoplantar simétrica, observamos alteraciones de las uñas y no se perciben autoamputaciones. 

Tratamiento

El tratamiento empleado en estos casos se basa en el refuerzo de la concentración de los queratolíticos, que la mejoran parcialmente.

Bibliografía:

• Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Mal de Meleda [consultado el 30 Nov 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=87503#:~:text=Es%20una%20queratodermia%20palmoplantar%20difusa,placas%20liquenoides%20y%20eritema%20perioral
• Valenzuela N, Vidal D, Pimentel CL, Bergua P, Puig L. Alteraciones de la queratinización. Clínica y tratamiento. Farm. Prof. Oct 2001; 15 (9): p. 92-97.
• MedlinePlus [Internet]. Bethesda: NIH. Mal de Meleda [Revisado el 18 Ago 2020; Consultado el 30 Nov 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/mal-de-meleda/#causes