SÍNDROME DE DONOHUE

 El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad genética (autosómica recesiva) asociada a la mutación del gen receptor de la insulina. Se caracteriza por una resistencia extrema a esta hormona, lo que lleva a periodos de hiper e hipoglucemia con una hiperinsulinemia importante. La prevalencia es menor de un caso por millón.

Manifestaciones 

Se le denominó en un principio leprechaunismo ya que este síndrome está asociado con una dismorfia de la cara (ojo, boca y orejas grandes, y nariz hipoplásica). El resto de las manifestaciones clínicas son: virilización de las niñas, genitales grandes, mamilas grandes y protuberantes, retraso en el crecimiento pre y postnatal, manos y pies grandes, abdomen distendido, lipoatrofia (reducción de la grasa subcutánea), hipertricosis, acantosis nigricans (manchas negras en la piel), anomalías en las gónadas e hiperplasia de los islotes del páncreas.

Tratamiento 

Sin tratamiento el pronóstico es malo, no llegando la supervivencia al año. Aún con el tratamiento (altas dosis continuadas de factor de crecimiento de insulina-1), el pronóstico es incierto. Aunque la esperanza de vida puede que aumente bastante, existen efectos secundarios que afectan a los ovarios, a los ojos, etc.

Bibliografía:

·         Martínez-Frías M.L., Bermejo E., Rodríguez-Pinilla E., Martínez-Fernández M.L.: Síndrome de Donohue (Leprechaunismo). Madrid. ECEMC. Publicado en Jul 2010 (consultado el 17/11/2020). Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeDonohue.pdf

MELANOMA FAMILIAR

O síndrome FAMMM es una genodermatosis hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples nevos melanocíticos (a menudo >50) y antecedentes familiares de melanoma así como, en un subgrupo de pacientes, con un mayor riesgo para desarrollar cáncer de páncreas y otros tumores malignos.

La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida. Se hace difícil realizar una estimación precisa debido al fenotipo variable de la enfermedad, tanto entre las distintas familias como dentro de una misma familia, así como a los escasos datos disponibles.

Etiología:

El síndrome FAMMM se ha asociado a mutaciones en el locus 16p de CDKN2A (9p21), un gen supresor tumoral implicado en la inhibición del ciclo celular. Sin embargo, aproximadamente un 60% de los individuos afectos no presenta mutaciones en el gen CDKN2A.

Diagnóstico:

Los criterios diagnósticos de un síndrome FAMMM son los siguientes: un número total de nevos melanocíticos elevado en el tegumento (por lo general > 50), nevos con determinados patrones histológicos (patrón lentiginoso, atipia nuclear) y melanomas en 1 ó más familiares de primer o segundo grado.

Tratamiento:

El cribado del melanoma en la descendencia de los pacientes afectados por este síndrome debe iniciarse a los 10 años de edad e incluir un examen cutáneo completo mediante dermatoscopia. Las exploraciones clínicas de seguimiento o autoexploraciones deberán realizarse cada 6 meses con el fin de monitorizar cualquier cambio en los nevos.

El melanoma, el cáncer de páncreas y el resto de cánceres se abordarán siguiendo las pautas de tratamiento estándar correspondientes a cada uno de ellos.

Pronóstico:

En aquellos pacientes que desarrollan cáncer de páncreas, el pronóstico es malo. El diagnóstico y tratamiento precoz del melanoma suele implicar un mejor pronóstico.

Bibliografía:

OrphaNet[Internet]. Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples [consultado el 10 dic 2020] Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=404560

ACROGERIA

Se trata de un síndrome poco frecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por atrofia de la piel y del tejido subcutáneo, afectando predominantemente a las porciones distales de las extremidades y resultando en una apariencia prematuramente envejecida de manos y pies.

Causas

Se cree que la acrogeria se debe a fallos en el funcionamiento de los genes LMNA, ZMPSTE24 o COL3A1.

Signos y síntomas

Suele manifestarse mediante fragilidad de la piel en manos, pies y cara, baja estatura, vasos sanguíneos visibles, hiperlaxitud articular, mejillas hundidas, nariz picuda, ojos prominentes… Además de otras manifestaciones no visibles, como anomalías óseas.

Diagnóstico

La acrogeria se diagnostica mediante un examen clínico, aunque también puede ayudar un estudio del genoma.

Tratamiento

El tratamiento estaría orientado al manejo de los síntomas, tales como cuidados de la piel, consultas con traumatólogos…

Bibliografía:

Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Acrogeria [consultado el 17 Dic 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2500

National Institutes of Health [Internet]. Gaithersburg: NIH. Acrogeria, Gottron type [Revisado el 19 Jun 2020; Consultado el 17 Dic 2020]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6543/acrogeria-gottron-type

ESPONDILITIS ANQUILOSANTE

La espondilitis anquilosante es un tipo de artritis que afecta mayoritariamente a los huesos y articulaciones de la base de la columna y la pelvis. Estas articulaciones se inflaman e hinchan y con el tiempo se pueden fusionar las vértebras. También afecta a los pulmones. 

Causa

No tiene una causa específica, pero se sabe que las personas que tienen un gen llamado HLA-B27 tienen un alto riesgo de sufrir la enfermedad.

Síntomas

La edad comienza generalmente entre los 20 y los 40 años, con un dolor en la parte baja de la espalda intermitente. Los síntomas son:

• Dolor y rigidez en la espalda, sobre todo cuando se está menos activo (noche)

• Dolor que mejora con el ejercicio o la actividad

• Dolor en la pelvis

• También se pueden ver afectados: hombros, tobillos, rodillas, costillas u ojos

En raras ocasiones aparecen otros problemas como:

• Psoriasis

• Colitis

• Ritmo cardíaco normal

• Cicatrización y engrosamiento de pulmones y de la válvula aórtica

Tratamiento

El tratamiento se basa en el consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) así como de medicamentos más fuertes para combatir el dolor, como la terapia con corticoides. 

Se recomienda hacer ejercicio para mejorar la postura y la respiración.

En casos más graves de la enfermedad se puede llegar a reemplazar la cadera mediante cirugía debido a su rigidez y al dolor.

Bibliografía:

• Mayo Clinic. Espondilitis Anquilosante. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ankylosing-spondylitis/symptoms-causes/syc-20354808

• Medlineplus. Espondilitis Anquilosante. [Internet]. [Consultado el 17 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000420.htm#:~:text=La%20espondilitis%20anquilosante%20

CORAZÓN EN CRISS-CROSS

 ¿Qué es el corazón en criss-cross?

El síndrome de Corazón en Criss-Cross, es una deformidad cardíaca en la cual existe un cruce de los flujos de entrada de los dos ventrículos, a raíz de una torsión del corazón sobre su eje principal. Esta anomalía es poco común, se estima que aparece en 8 personas de 1.000.000 y en la mayoría de casos se presenta en recién nacidos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas se manifiestan por lo general en dificultades respiratorias, causando: 

-aleteo nasal

-retracción del hueco supraesternal

-tiraje subcostal e intercostal

-diaforesis y cianosis

Esta enfermedad también puede identificarse en el resto del cuerpo y se evidencia con síntomas como: palidez, dificultad para la alimentación, y ruido cardiaco acentuado.

CAUSAS

Hasta el momento, no se ha logrado establecer cual es la razón que causa este padecimiento, pero se han realizado estudios en ratones y se han evidenciado mutaciones en el gen Gyal con la patogenia del CCH.

TRATAMIENTO

El tratamiento es quirúrgico y consiste en la reparación de las malformaciones principales y limitantes, tratando de mitigar por completo la deformidad. Si la operación sale exitosa, puede haber un óptimo desarrollo físico, psicomotor y cardiovascular normal.

Referencias utilizadas:

https://saludycardiologia.com/el-extrano-sindrome-del-corazon-en-criss-cross/