La xeroderma pigmentosa (XP) es una genodermatosis muy rara que se caracteriza por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta en la piel y en los ojos, además de múltiples cánceres de piel. Está causada por 8 mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN.
Síntomas
La edad y la gravedad de la aparición de síntomas varía y depende de la exposición a la luz solar.
En un 50% de los casos los signos de la enfermedad se manifiestan en los primeros meses de vida, con una sensibilidad extrema al sol, produciéndose quemaduras y eritemas graves en la piel.
En otros individuos, los síntomas son más difíciles de identificar, ya que los pacientes no presentan ninguna reacción de fotosensibilidad al sol, aunque desarrollan los síntomas poco a poco.
Las personas que padecen dicha enfermedad suelen tener una piel seca y lesiones hipo o hiperpigmentadas, además de un riesgo aumentado en más de un 10.000 veces para desarrollar un cáncer de piel. Abajo una foto que muestra una piel hiperpigmentada.
Por esta razón, normalmente los enfermos desarrollan un cáncer de piel, prácticamente mortal, entre los 20 y 30 años.
Así mismo, presentan alteraciones neurológicas tales como disminución o ausencia de reflejos profundos, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, espasticidad, ataxia, convulsiones y deterioro cognitivo progresivo.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en síntomas clínicos y se confirma tras la realización de pruebas celulares. Estas pruebas miden la reparación defectuosa del ADN y la hipersensibilidad a la radiación ultravioleta.
Tratamiento
El tratamiento consta de evitar la exposición al sol, además de una revisión periódica de piel y ojos y un tratamiento adecuado cuando existan lesiones ulcerosas.
También consta de un suplemento de vitamina D, debido a su déficit.
Bibliografía:
- Orphanet. Xeroderma Pigmentosa. [Internet]. [Revisado 2020; consultado en 12 de Noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=910
No hay comentarios:
Publicar un comentario