Se trata de la forma de presentación más grave de las ictiosis congénitas. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, cuyo pronóstico en la mayoría de los casos es la muerte durante el primer año de vida. Afecta a 1 de cada 1000000 personas, y se debe a mutaciones sucesivas en el gen ABCA12, que se encuentra en el cromosoma 2.
Signos y síntomas
Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas pardoamarillentas distribuidas por todo el cuerpo, limitando el movimiento. Los rasgos faciales están distorsionados como resultado de un ectropión externo, edema conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Además, los bebés que la padecen presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedos de los pies con riesgo potencial de autoamputación, y una mayor predisposición a alteraciones graves de la temperatura corporal, dificultades en la alimentación, infecciones y problemas respiratorios.
Si el sujeto sobrevive, la membrana colodión se desprende
a las pocas semanas, y la enfermedad se convierte en una eritrodermia grave con
intensa descamación y ectropión persistente, asociado a menudo con
queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura,
malformaciones en orejas, dedos y uñas y alopecia. También pueden aparecer
necrosis en las extremidades o fallos renales.
Diagnóstico
El diagnóstico prenatal se llevaría a cabo a partir del
estudio de una biopsia cutánea por fetoscopia, de las células del líquido
amniótico o por una ecografía en tres dimensiones.
Tratamiento
El tratamiento estaría orientado a mantener la
temperatura del recién nacido, colocándolo en una incubadora con ambiente
humidificado; mantener el equilibrio electrolítico; estar alerta ante signos de
infección cutánea o sistémica. Para el cuidado tópico de la piel se recomiendan
baños diarios con jabones antisépticos y el uso de pomadas emolientes cada 4-6
h hasta que desaparezca la hiperqueratoris. También se pueden usar vaselina
estéril o aceites inertes. Puede ser necesaria una gastrostomía, y se
deberán limitar los procedimientos invasivos para evitar infecciones cutáneas.
El tratamiento tópico se basaría en el uso de
queratolíticos, emolientes y derivados de la vitamina D que incrementan las
concentraciones de calcio intracelular e inducen la diferenciación terminal.
Bibliografía:
- Martínez-García S, Vera A, Romero J, Crespo V. Feto arlequín. Actas Dermosifiliogr. Jul 2003; 94 (6): p. 392-394.
- Orphanet [Internet]. París: Orphanet; 1997. Ictiosis arlequín [consultado el 25 Nov 2020]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=457#:~:text=La%20ictiosis%20en%20arlequ%C3%ADn%20(IA,severo%2C%20eclabio%20y%20orejas%20aplanadas
- Sánchez Monterrey I, Sarmiento Portal Y, Crespo Campos A, Portal Miranda ME. Ictiosis congénita grave. Rev Cubana Pediatr. 2009; 81 (1).
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